الطب > مقالات طبية
تكوّن العظم الناقص: بنية ضعيفة وكسور متعددة تعريفه، أنماطه، والعلاجات المتوافرة
يعرف أيضًا بـ "متلازمة وبشتاين" أو "متلازمة العظم الزجاجي" أو "تخلّق العظم الناقص" هو اضطرابٌ مورثيٌ يتظاهر بسهولة انكسارِ العظام بعد رضٍ بسيط ٍأو أحياناً دون رض، ويصنفُ عادةً إلى عدة أنماطٍ حسب شدةِ المرض عند المصاب.
يقدّر عددُ المصابينَ في الولاياتِ المتحدة بين 20 ألف و50 ألف مريض.
يتظاهر المرض نتيجةَ طفراتٍ على المورثات COL1A1 و COL1A2 التي تنمط النمط الأول من طليعة الكولاجين 1، وهذا العيبُ المورثيُ يحدُ من قدرة الجسم على تكوين عظامٍ قوية، حيث يشكّل الكولاجين الغالبيةَ العظمى من البروتين المكونِ للنسج الضامةِ في الجسم وهو جزءٌ أساسيٌ من النسيج القوي الذي يشكلُ هيكل العظام.
يكون تشخيصُ المرضِ غالباً بناءً على تظاهراته السريرية وبعد الشك فيه يطلب الطبيب فحوصاً كيميائيةً ومورثيةُ لتأكيد التشخيص.
التظاهرات السريرية:
تتباين تظاهراتُ وأعراضُ هذا المرض بشكل كبيرٍ من نمط لآخر ومن مريض لآخر، ويكون لدى المريض عادةً تاريخٌ عائليٌ مع المرض، ولكن أغلب الحالات تكون بسبب طفراتٍ جديدة.
التظاهرةُ الأكثر شيوعًا لهذا المرض كما ذكرنا هي الكسورُ المرضيةُ بعد رضٍ بسيط جداً وغالباً ما تتكرر هذه الكسورُ بعد اندمالها المعيب.
وفي الحالات الشديدةِ يُظهِرُ فحص الإيكو قبل الولادةِ في الثلث الثاني للحمل تقوساً في العظام الطويلةِ وكسوراً فيها، وقِصَراً في الأطراف وسوءَ تكوين عظام الجمجمة.
يكثر ظهورُ الكدمات المرضيةِ عند المريض.
هناك احتمالٌ لفقدان السمع عند المصابين، فـ 50% من مرضى النمط الأول فقدوا سمعهم في سن الـ 40.
1. النمط الأول:
a) هو النمط الأشيع والأخف، حيث لا يوجد تشوهاتٌ في العظام الطويلة.
b) تنكسر العظام بسهولة، ومعظم الكسور تحدثُ قبل البلوغ وتقدر الكسور خلال الحياة بين 1 إلى ستين كسراً أو أكثر.
c) تكون البنية طبيعيةً أو قريبةً إلى الطبيعي.
d) يشاهدُ أيضاَ ليونةٌ في المفاصل وضعفٌ في العضلات.
e) تتلون صلبة العين (بياض العين) بالأزرق أو البنفسجي أو الرمادي.
f) يكون الوجه مثلثياً مع وجود انحناءاتٍ في العمود الفقري.
g) التشوهات العظمية في هذا النمط صغرى أو غير موجودة.
h) احتمالية فقدان السمع وغالباً بوقتٍ مبكرٍ من العشرينيات أو الثلاثينيات.
i) تكون بنية الكولاجين هنا طبيعية ولكن كميتُه قليلة، أقل من الطبيعي.
j) قد يكون هناك خللٌ في تكون العاج في الأسنان.
k) المرضى المصابون بهذا النمط لديهم درجةُ تحملٍ عاليةٍ تجاه الألم، لذلك غالباً ما تكشف الكسور لديهم صدفةً إثر إجراء صورةٍ شعاعيةٍ لسبب آخر.
2. النمط الثاني:
a) أكثر الأنماط حدّة، وكل المرضى هنا لديهم كسورٌ داخل الرحم لمختلف العظام.
b) غالباً يكون هذا النمط مميتاً عند الولادة أو بعدها بقليل بسبب مشاكل تنفسية (كسور في الأضلاع أو خلل تنسّج الرئتين)، أو بسبب نزوفٍ في الجهاز العصبي المركزي.
c) يتواجد هنا العديد من التشوهات العظميةِ الشديدة.
d) تكون الصلبة ملونة، والأنف والفك صغيرين.
e) يعود السبب لتكوّنٍ غير سويٍ للكولاجين.
3. النمط الثالث:
a) تنكسر العظام بسهولة وتتظاهر بكسورٍ عند الولادة وتظهر الأشعة السينية كسوراً شاملةً حصلت قبل الولادة.
b) قامةٌ قصيرة.
c) الصلبة ملونة.
d) تكون المفاصل لينةً والعضلات ضعيفةً في الطرفين العلوي والسفلي، ويعاني المريض من آلامٍ مزمنةٍ مستمرةٍ في العظام.
e) صدرٌ برميلي.
f) وجهٌ مثلثيٌ مع بروزٍ في العظم الجبهي والصدغي ونلاحظ لديهم سوءَ إطباقٍ في الفكين، وهشاشةٌ في الأسنان.
g) عيوبٌ في تشكل عظام الجمجمة كتسطحِ العظم القفوي بسبب كسورٍ في مرحلة الوليد.
h) انحناءاتٌ في العمود الفقري تقود لمشاكل تنفسية.
i) التشوهات العظمية غالباً ما تكون شديدةً وتحد من حركة المريض ووظيفته، وتزداد مع التقدم في العمر.
j) الدوار وإمكانيةُ فقدِ السمع شائعٌ في هذا النمط.
k) نلاحظ هنا فرطاً في كلس البول عند 36% من المرضى مما يجعلهم عرضةً للإصابة بالحصيات الكلوية.
4. النمط الرابع:
يكون بين النمط الأول والثالث من حيث شدة المرض.
5. النمط الخامس: شبيهٌ بالنمط الرابع.
نظراً لكثرة وجود الكسور المرضية التي تتظاهر عند الصغار في هذا المرض يجب نفي اضطهاد الأطفال وسوء معاملتهم التي تؤدي إلى الكسور أيضاً في سياق تشخيص هذا المرض.
العلاج:
لا يوجد لهذا المرض علاجٌ حتى الآن، كونه ناجمٌ عن خللٍ في المورثات.
كل العلاجات تهدف إلى تخفيف الأعراضِ والحد من ترقي المرض وزيادةِ كتلة العظام والعضلات للتقليلِ من الاعتماد على الآخرينَ في ممارسة النشاطات اليومية.
غالباً ما يوصى برعاية الكسور، وإجراء العلاج الفيزيائي والمساعدة على التنقل باستخدام الكراسي المتحركة.
كما يجب تشجيع المرضى على ممارسةِ الرياضةِ بالقدر المستطاع لتقوية العضلات والعظام فذلك يحمي من الكسور. ينصح بالسباحة وألعابِ المياهِ لأن المياه تسمح بحرية الحركة مع خطرٍ أقلَّ للتعرض للكسور، أما بالنسبة للأشخاص القادرين على الحركة بدون المعينات فالمشيُ هو أفضلُ رياضةٍ لهم.
يجب أيضاَ الحفاظ على وزنٍ صحيٍ معتدلٍ باتباع حميةٍ غذائية، وتجنب التدخين وتناول الكحول والكافئين والأدوية الحاوية على الستيروئيدات، فكل ماسبق يجعل العظام هشةً سهلة الكسر.
تم تجريب العديدِ من الأدويةِ بهدف معالجة هذا المرض، وتخفيف أعراضه ومن الأدوية التي يتم العلاج بها هي هرمون النمو، مركباتٌ تدعى البيسفوسفونات وتعطى فموياً ووريدياً، وحقنٌ تدعى بالتيريباراتيد للبالغين حصراً، كما يوجد العلاج المورثي.
إنذار المرض:
يعتمد إنذار المريض المصابِ بتكون العظام الناقص على عدد وحدة الأعراض عنده، ويعد الفشلُ التنفسيُ السببَ الأكبرَ وراءَ الوفيات في هذا المرض.
ولكن رغم العدد الكبير من الكسور، والنشاط الفيزيائي المحدود، والبنية الضعيفة، يكون معظم البالغين المصابين ناجحين في حياتهم.
يذهبون إلى المدارس، يكونون صداقات وعلاقات، يحصلون على الوظائف، يكونون عائلات، يشاركون في الرياضات والنشاطات ويكونون فاعلين في المجتمع.
المصادر: