سيتبادرُ لذهنك أوّلاً سؤالٌ وهو: ما هي طبيعةُ هذهِ الفحوصات؟

تبدأُ الفحوصاتُ بطلبِ الطّبيبِ للتاريخ الطبّيِّ الكامل لكِ ولشريكِكِ، ويُؤخذ من الزوجةِ مسحَةٌ من عنقِ الرّحم، كما يتمّ إجراءُ فحوصٍ للدمِ للتأكّد من خلوّ كلا الشريكين من الأمراضِ التي قد تهدّدُ الحملَ أو الفرصَ في حدوثِهِ. ومن الأمورِ التي قد يبحثُ عنها الطّبيب:
• المناعةُ ضدَّ فيروس الحصبةِ الألمانيّة.
• المناعةُ ضد جدريّ الماء.
• فيروسُ HIV
• المناعةُ ضدَّ التهابِ الكبدِ B
• فيروساتُ الحلأ "الهربس"
• الأمراضُ الأُخرى التي تنتقلُ عبر الجنسِ مثلَ الكلاميديا والزهريّ والسّيلان.
• مشاكلُ في الغدّةِ الدرقيّةِ (حيثُ يجري الطبيبُ فحصَ TSH "هرمونات الغدة الدرقية").
• حالاتٌ أُخرى، مثل تسمّمِ البلازما وparavirus B19 أو ما يُعرف بـ "المرض الخامس".
وقد يطلبُ الطبيبُ بعضَ الفحوصاتِ الجينيّةِ، اعتماداً على عِرقكَ الخاص، على سبيل المثال:
- فقرُ الدّمِ المنجليّ.
- التلاسيميا (وهو نوعٌ موروثٌ من فقرِ الدّم).
- الأمراضُ الوراثيّةُ السائدةُ عندَ اليهودِ الأشكناز، مثل مرض تاي ساكس Tay-sachs
ومن المهمِّ تحديثُ اللّقاحاتِ قبلَ الحملِ وتجنّبُ الإلقاحِ إلى بعد اللّقاحات بـ ٢٨ يوماً، لما لهُ من آثارٍ مشوّهةٍ على الجنين. ومن هذهِ اللّقاحات:
1. لقاحُ MMR، وهو لقاحٌ ثلاثيٌّ يضمُّ فيروس الحصبة Measles وفيروس النّكاف Mumps وفيروس الحصبة الألمانيّة Rubella .
2. لقاحُ الحمّاق ويضمُّ الفيروس الذي يسبب جدري الماء.
3. لقاحُ التهاب الكبد A.

ثانياً: فائدةُ هذهِ الفحوصات:
إنّ الدافعَ لتحديدِ السّبب الوراثيِّ للمرض هو القدرةُ على التصرّفِ بناءً على هذهِ المعرفة، حيثُ سيتمُّ تقديمُ العلاجِ في الوقتِ المناسبِ، وتجنّبُ التعرّضِ للمخاطرِ البيئيّةِ، ومحاولةُ التأثيرِ على خياراتِ الإنجاب.
وتكمنُ أهميّةُ الفحوصاتِ في الكشفِ عن الأشخاصِ الحاملينَ للمورّثات وغيرِ المصابين بالمرضِ (الناقلون). ما معنى هذا الكلام؟
لكلِّ مورّثةِ أليلان، وكلٌ منهما مسؤولٌ إما عن إعطاء صفة أو إخفائها، وباجتماعهما معاً إما تظهر هذه الصفة "تسيطر" أو أنها تختفي "تتنحى". فقد يكون الشخص سليماً بالشكل الظاهريِّ إلا أنه يملكُ المرضَ دون الإصابة به شخصياً، مما يعني أنه يملك أليلاً سليماً (وهو المسيطرُ على الشكلِ الظاهريِّ) وأليلَ المرض (ويكونُ المرضُ غيرَ مسيطرٍ) ويسمى هذا الشخص حاملاً للمرضِ (لا مُصاباً به). ويكمنُ الخطرُ باجتماعِ شخصين حاملينِ لنفسِ مورّثةِ المرضِ، فمنَ الممكنِ أن يظهرَ هذا المرضُ على الأطفالِ وقد يكونُ قاتلاً (كما في تاي ساكس) أو يُضعِفُ الطفلَ بشدّةٍ (مثل فقر دم فانكومي).

ثالثاً: النتائجُ التي قد تظهرُ على الأطفالِ بعد اختيارِ الشريكِ الحاملِ للمرضِ:
- هناكَ احتمالٌ أن يولدَ الطفلُ سليماً بالشكلِ الظاهريِّ ولكنّهُ حاملٌ للمرضِ مثلَ أبويه ونسبةَ ذلك ٥٠٪
- احتمالٌ أن يولدَ الطفلُ سليماً بالشكلِ الظاهريّ وغيرَ حاملٍ للمرضِ ونسبتهُ ٢٥٪.
- احتمالٌ أن يولدَ الطفلُ مريضاً وهو ٢٥٪.
وتتكرّرُ هذهِ الاحتمالاتُ في كلّ حملٍ على حِدة.


Image: http://www.actionbioscience.org/genomics/figures/siegal1.gif

وتُدعى الفحوصاتُ الجينيّةُ ما قبلَ الزواجِ بالـ PGT "Premarital Genetic Testing"، وتبحثُ هذهِ الفحوصاتُ عن الحالاتِ المرضيّةِ التي تتكرّرُ مرّةً في ٥٠ مرّة، وليسَ في الحالاتِ النادرةِ. وقد شُهِدَ لهذا الاختبارِ النجاحُ في برنامجٍ طُبّق في قبرص ضدَّ التّلاسيميا وكان معدّلُ تكراره ١/ ٧ .
وعلينا أن نتذكّرَ بأنّنا لا نتعاملُ هنا مع التحسينِ الوراثيِّ، بل تجنّبِ ولادةِ أطفالٍ يعانون من أمراضٍ مُميتةٍ أو مُنهكةٍ من الممكن لنا أن نحدَّ منها ونخفف معاناتهم ومعاناة عائلاتهم.

المصادر:
هنا
هنا
هنا