متلازمة بكاء (مواء) القطة هي حالة وراثية نادرة، تحدث نتيجة فقدان أو حذف جزئي أو كلّي في الذراع القصير(P) من أحد زوجي الصبغي (الكروموسوم) الخامس، مما يؤدي إلى ضعف دائم وشديد في المقدرة الذهنية (تخلف عقلي شديد)، مصحوباً بتشوهات جسدية خلقية مختلفة، وبكاء شبيه بمواء القطة. يرجع البكاء المميز للطفل المصاب إلى تشوهات هيكلية في الحنجرة وضعف في الجهاز العصبي المركزي.
تشخص هذه المتلازمة في عمر صغير بسبب البكاء الذي يشبه مواء القطة وبسبب البنية الشاذة المميزة لهؤلاء المرضى.

معدل الإصابة بهذه المتلازمة هي إصابة واحدة من كل 50،000 حالة ولادة وتصيب الإناث أكثر من الذكور (نسبة إصابة الإناث إلى الذكور 1 : 0.72 ).
نسبة الوفيات عند المواليد الجدد المصابين بهذه المتلازمة مرتفعة وتصل إلى حدود 6-8 % بسبب التهابات الرئة واضطراب عمل القلب واضطرابات التنفس.

ماهي أعراضها؟
تتباين الأعراض السريرية ومقدار تأخر النمو بين الأفراد تبعاً لحجم النقص الحاصل في ذراع الكروموسوم، وتشمل أعراضها ما يلي:
• بكاء حاد وعالي النبرة عند حديثي الولادة شبيه بصوت القطة (يصبح أقل وضوحاً مع مرور الوقت).
• قد تحدث بعض المضاعفات عند حديثي الولادة كضيق التنفس واليرقان والالتهاب الرئوي والجفاف.
• تخلف عقلي .
• تأخر في النمو.
• ملامح مميزة للوجه (استدارة الوجه وامتلاء الخدود والأنف المسطح والعيون الغائرة العميقة).
• صغر حجم الرأس Microcephaly .
• صغر الفك Micrognathia .
• فرط التباعد بين العينين Hypertelorism مع وجود طيَّات فوق الموقEpicanthal fold (طية جلدية في الجفن العلوي تغطي المآق جزئياً ، والمآق هو الزاوية الداخلية للعين من جهة الأنف ، وعكسها اللِحاظ وهو الزاوية الخارجية للعين من جهة الصدغ).
• الحول Strabismus .
• انخفاض الوزن عند الولادة .
• نقص التوتر العضلي Hypotonia .
• انخفاض موضع الأذنين وبروزهما.
• أصابع قصيرة ووجود شق أو خط عرضي في راحة اليد .
• تشوهات في القلب (كالفتحة بين البطينين، الفتحة بين الأذينين، القناة الشريانية المفتوحة، رباعي فالو) .

هناك أعراض أقل شيوعاً منها:
• تشوه في الكليتين (كليتان تشبهان حدوة الحصان، الانتباذ الكلوي، الاستسقاء الكلوي).
• انحراف الأصابع والتحامها .
• خلل تنسُّج الغدة الصعترية (التوتة أو التيموس) Thymic dysplasia .
• تضخم القولون.
• خلع في الورك .
• غياب الخصيتين Cryptorchidism(أي الخصية الهاجرة ، حيث تبقى الخصية في تجويف البطن ولا تنزل إلى كيس الصفن).
• سوء انطباق الفكين.
• قد يعاني المصابون من مشاكل طبية مزمنة مثل التهابات الجهاز التنفسي العلوي والتهاب الأذن الوسطى والإمساك الشديد

ويعاني الاطفال المصابون بمتلازمة مواء القطة من صعوبات تظهر مبكراً فيما يتعلق بالتغذية والبلع بسب نقص توتر العضلات، مما يؤدي إلى تأخر النمو الجسدي وتأخر في المشي واعوجاج العمود الفقري (جنف scoliosis).
ومن الناحية السلوكية يعانون من صعوباتٍ في ما يتعلق باللغة ومهارات التواصل اللفظية وفرط نشاط وفرط حساسية للأصوات وعدوانية، ويصابون بنوبات غضب متكررة وتأخراً أو نقصاً في التطور الحركي والمهارات الذهنية (تخلف عقلي).
ومن الناحية الجنسية، تصل الإناث عادة إلى سن البلوغ ويكون جهازهن التناسلي طبيعياً وتظهر لديهن الخصائص الجنسية الثانوية ويحِضنَ في الوقت المعتاد.
أما بالنسبة للذكور، تكون الخصيتان صغيرتين غالباً إلا أن تصنيع الحيوانات المنوية والسائل المنوي يكون طبيعياً.

العلاج :
لا يوجد علاج محدد ومتاح لهذه المتلازمة، فالأطفال المولودون بهذه المتلازمة يحتاجون إلى دعم مستمر من فريق يتألف من الأهل والأطباء المعالجين والأخصائيين التعليميين لمساعدتهم للوصول إلى أقصى إمكانياتهم، وإضافة الى العلاج التطويري، يمكن انخراط الأطفال في جلسات من العلاج الطبيعي والنطقي مما قد يحسن من مستوى حياتهم.
وقد يحتاج الطفل إلى التدخل الجراحي لإصلاح التشوهات الخلقية في القلب والتشوهات البسيطة القابلة للتصحيح كالحول وحالات حنف القدم clubfoot (أو ما يسمى القدم الحنفاء) وحالات عدم نزول الخصيتين.

المصادر:
هنا
هنا