الطب > متلازمات طبية

45_ متلازمة رائحة السمك Fish Odor Syndrome

متلازمة رائحة السمك Fish Odor Syndrome

أو بِيلَة ثلاثي ميثيل الأمين Trimethylaminuria

هي اضطرابٌ نادرٌ يؤدي إلى عجز الجسم عن استقلاب (تقويض) مركب "ثلاثي ميثيل الأمين"، وهو مادةٌ كيميائيةٌ ذات رائحةٍ لاذعةٍ تشبه رائحة السمك أو البيض المتعفن أو النفايات أو حتى البول.

هذا الخلل سيؤدي إلى تراكم هذه المادة في الجسم، ومن ثَمَّ طرحها عن طريق البول والتعرّق وهواء الزفير (النَفَس)، وبسبب رائحتها الكريهة، ستتأثر علاقة المريض بالأشخاص المحيطين به وبالمجتمع، كما قد يُصاب بعض المرضى بالاكتئاب والرغبة بالانعزال التام عن الآخرين.

الأسباب:

إنّ السبب الرئيسي لحدوث هذه المتلازمة هو طفرةٌ تصيب المورثة (FMO3)، فهذه المورثة -في الحالة الطبيعية- مسؤولةٌ عن تشكيل إنزيمٍ يقوم بتحطيم المركبات الحاوية على النتروجين الموجودة في الطعام ومنها مركب ثلاثي ميثيل أمين، حيث يقوم هذا الأنزيم بتحويله إلى مركبٍ عديم الرائحة.

أما في حالتنا هذه، أي عندما تُصاب مورثة "FMO3" بطفرةٍ، سينعدم أو ينخفض إنتاج الأنزيم المذكور، ليتراكم هذا المركب كريه الرائحة في الجسم مؤدياً إلى الأعراض سابقة الذكر.

ولا يخفى على أحد أنّ لنوعية الطعام علاقةً كبيرةً بظهور الأعراض، حيث أنّ هذه المركبات (الحاوية على النتروجين)، تُنتج من قبل البكتيريا المتعايشة في الأمعاء "الفلورا" من خلال هضم البروتينات الموجودة في الأغذية كالبيض والكبد والبقوليات وبعض أنواع الأسماك ومأكولات أخرى.

ويمكن أيضاً أنْ تنتقل هذه المتلازمة بالوراثة الجسدية المتنحية، وهذا يعني أنّ الطفرة المذكورة يجب أنْ تتواجد لدى كلا الأبوين حتى تظهر الأعراض بشكلٍ واضحٍ على طفلهما.

يتم تشخيص هذه الحالة عن طريق قياس نسبة مركب Trimethylamin إلى Trimethylamin N-Oxide في البول، ويجب أنْ نتأكد بإجراء الفحص لمرتين منفصلتين.

أما بالنسبة للمعالجة، فحتى الآن لا يوجد دواءٌ شافٍ لهذه المتلازمة، وإنما يمكن باتباع بعض التعليمات التخفيف من الأعراض، ومن هذه التعليمات نذكر مايلي:

• تجنب الأغذية الحاوية على Trimethylamine والتي ذكرناها سابقاً.

• تجنب شرب الحليب المأخوذ من الأبقار التي تتغذى على القمح (أو الحنطة) لأنه يحتوي مستوياتٍ عاليةً من المركب السابق.

• أخذ جرعاتٍ منخفضةٍ ومضبوطةٍ من الصادات الحيوية لتقليل كمية الجراثيم المعوية، مما يقلل إنتاج الـ Trimethylamine.

• أخذ الملينات أو المسهلات التي تقلل من زمن عبور الطعام في الأمعاء، وبالتالي تسرِّع وتزيد من طرح الـمركب المذكور في البراز.

• أخذ المكملات التي تُنقِص من كمية المركب المطروح بشكل حرٍ في البول.

• تناول أقراص الكربون أو الفحم الفعَّال بجرعة 750 ملغ مرتين يومياً لمدة 10 أيام، مع كلوروفيلين النحاس بجرعة 60 ملغ ثلاث مرات يومياً بعد الطعام لمدة ثلاثة أسابيع.

• استخدام صوابين (جمع صابون) ذات حموضةٍ متوسطة، بحيث تكون درجة الـ ph بين 5.5 و 6.5، فالـ Trimethylamine مادةٌ قلويةٌ شديدةٌ (PH = 9.8) وهذا يجعله أقل تطايراً ويمكن عندها إزالته بالاستحمام.

• تناول فيتامين ب2 (Riboflavin) الذي يعزز من الفعالية المتبقية للمورثة FMO3.

• تجنب ما يحرِّض على التعرق كالإجهاد والتمارين الرياضية الشديدة.

ولا يُعتبر استبدال أو تعويض الأنزيم الطافر (أنزيم FMO3 ) من الخيارات العلاجية المتوفرة حتى الآن.

المصادر:

هنا

حقوق الصورة: