متلازمة إنجيلمان Angelman Syndrome

يحمل الانسان نسختين من المورّثات التي ترمّز لمختلف صفاتِ جسدِه سواءً كانت الصحّةَ أمِ المرضَ، وفي متلازمة إنجيلمان يكفي حذفُ أو تشوّه إحدى المورّثتين المسؤولتين عن هذه الصفة ليحدث المرض.

تسبب هذه المتلازمةُ مشاكلَ تطوريّةً وعصبيّةً كعُسرِ الكلام وصعوبةِ التوازن والمشي، وقد تسبب في بعض الحالات نوباتٍ (seizures). الابتساماتُ المتكررة وانفجار المريضِ ضاحكاً هي ما يميز هذه المتلازمةَ، وتجدر الإشارةُ إلى أنّ العديدَ منهم قد يكون سعيداً ويحظى بشخصيةٍ مرحة.

وتشتمل الأعراض على:

1. إعاقاتٍ تطوريةٍ حركيةٍ وذهنية

2. صعوبةٍ في التكلم

3. عدمِ القدرةِ على المشيِ أو الحركة أو التوازن (الرَّنَح)

4. الابتسامِ المتكررِ والضحك

5. شخصيةٍ سعيدةٍ ونشيطة

قد تترافق مع :

1. نوباتٍ تشنّجية من عمر الـ 2 إلى 3 سنوات

2. حركاتٍ قاسيةٍ أو نفضات

3. حجمِ رأسٍ صغيرٍ مع تسطُّح في المنطقة خلفَ الرأس

4. البلع غير الناضج (أو غير المكتمل) immature swallow والّذي يشير إلى اضطرابٍ في توازن العضلاتِ الوجهية، يسبب وضعَ اللسان بين القواطعِ أثناء البلع.

5. نقصِ التصبُّغ في الشعر والجلد والعيون

6. سلوكٍ شاذٍّ مثل تصفيقِ اليدين ورفعِ الأذرع أثناء السير

الكشف المبكر واستشارة الطبيب:

معظم الرضّعِ المصابين بمتلازمة إنجِلمان لا تظهر لديهم أعراض اعتلال عند الولادة. إذ تبدأ أول الأعراض بالظهور عندما يتأخر الطفلُ عن أقرانه تطوّرياً، كعدم القدرة على الزحف وإصدار الأصوات من عمر 6 – 12 شهراً.

عند ملاحظتك لأي من الأعراض عليك زيارة طبيب الأطفال.

عوامل الخطورة:

تُعدّ هذه المتلازمةُ نادرةَ الحدوثِ، والسببُ المباشرُ لحدوثِ هذا الخلل الوراثيِّ غيرُ معروفٍ في معظم الحالاتِ المدروسة، التي بدورِها لا تُظهِر أيَّ تاريخٍ عائليٍّ للمرض، إلا أنّه من الممكن توريثُ هذه المتلازمة.

الاختلاطات المتعلقة بمتلازمة إنجلمان:

1. صعوباتُ التغذية: صعوبة البلع والمصِّ عند الرضع قد تسبب لهم نقصَ تغذية .

2. فرطُ نشاط

3. اضطراباتُ النوم

4. تحدّبُ العمودِ الفِقْرِيّ (جَنَف)

5. سُمنة

العلاج والتدبير:

للأسف لا يمكن الشفاء من هذه المتلازمة، إنّما يمكن تخفيف الأعراض.

وتتلخص المعالجة العَرَضِيّة بـ:

1- أدويةِ النوباتِ التشنّجية.

2- معالجةٍ فيزيائية للتغلب على مشاكل المشيِ والحركة.

3- علاجٍ تواصليٍّ قد يتضمن لغةَ الإشارةِ والتواصلَ بالصور.

4- علاجٍ سلوكي للتغلب على مشكلة فرطِ النشاط.

الوقاية :

تكون الوقاية فقط بالوعي لتاريخ العائلة المرضي.

في حالات نادرة، قد تنتقل متلازمة أنجيلمان من أحد الوالدين (المصاب) إلى الابن من خلال المورثة المصابة، لذا في هذه الحالة على الوالدين إجراء استشارة وراثية من أجل التخطيط للحمول التالية.

المصدر:

هنا