متلازمة ريت Rett Syndrome

وهي اضطرابٌ وراثيٌّ نادرٌ يصيبُ آلية تطور الدماغ. يحدث تقريباً بشكلٍ حصريٍّ عند الفتيات. معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت يبدون تطوراً طبيعياً في البداية، ولكن تبدأ الأعراض بالظهور بعد حوالي 6 أشهر من الولادة .

ومع الزمن تظهر لدى الأطفال مشاكل إضافيةٌ بالحركة، والتناسق والتواصل مما قد يؤثر بقدرتهم على استخدام أيديهم، والتواصل والمشي.

على الرغم أنَّه لا يوجد علاج لهذه المتلازمة، إلا أنَّه تمَّت دراسة إمكانية معالجتها.

المعالجة الحالية لمتلازمة ريت تتركَّز على تحسين الحركة والتواصل وتقديم العناية والدعم للأطفال المصابين و عائلاتهم.

يولد الأطفال المصابون بالمتلازمة بعد حملٍ وولادةٍ طبيعيةٍ. ينمو هؤلاء الأطفال ويتصرفون بشكلٍ طبيعي خلال الأشهر الستة الأولى من حياتِهم. بعدَ ذلِك، تبدأ العلامات والأعراض بالظهور.

معظم التبدُّلات الهامة تحدث بشكلٍ عام بعمر 12- 18 شهر، وخلال فترة أسابيعٍ أو أشهرٍ.

الأعراض والعلامات:

تتضمَّن أعراض و علامات متلازمة ريت ما يلي:

• النمو البطيء: ينمو الدماغ بشكلٍ بطيءٍ بعد الولادة. والعلامة الأولى عند الطفل المُصاب بهذه المتلازمة تتضمَّن صغر حجم الرأس مقارنة بالحجم الطبيعي.

• فقدان الحركة والتناسق الطبيعي: يبدأ عادةً الفقدان الأهم لمهارات الحركة ما بينَ 12-18 شهرِ من العمر. تتضمَّن العلامة الأولى عادةً تناقص القدرة على التحكُّم باليد وتناقص القدرة على المشي بشكلٍ طبيعيٍّ.

• فقدان قدرات التفكير والتواصل الطبيعي: يبدأ الأطفال المصابون بمتلازمة ريت بفقدان قدرتهم على الكلام والتواصل بطرقٍ أخرى. رُبَّما يصبح هؤلاء الأطفال غير مهتمين بالأشخاص الآخرين، أو الألعاب أو ما يحيط بهم.

• حركات غير طبيعية لليدين: مع تقدُّم المرض عند الأطفال، يقومُ هؤلاء بتطوير أنماطٍ خاصَّةٍ بهم، مثل فرك اليدين، وعصرهم، والتصفيق، والنَّقر.

• حركات غير اعتيادية للعين: يميلُ الأطفال المصابين بمتلازمة ريت إلى القيام بحركات غير اعتيادية للعين، مثل التحديق الشديد، والطَّرف بالعينين أو إغلاق عين واحدة في كل مرَّةٍ.

• مشاكل في التنفس: وتتضمَّن هذه المشاكل حبس النفس (انقطاعُ النفس)، والتنفس السريع غير الطبيعي (فرط التهوية)، أو الزفيرُ القويّ للهواء أو اللعاب.

• التهيُّج (Irritability): يصبح الأطفال المصابين بمتلازمة ريت أكثر انفعالاً وتهيُّجاً مع ازدياد عمرهم. وقد تبدأ فجأةً فتراتٌ من الصراخ والبكاء وتستمر لعدة ساعاتٍ.

• تصرُّفات غير طبيعية: تتضمَّن هذه التصرُّفات تعابيراً وجهيَّةً غريبةً مفاجئةً، ونوباتٍ من الضَّحك، والصراخ التي تحدث دونَ سببٍ ظاهرٍ، ولعق اليد، وإمساك الشعر أو الثياب.

• النوبات الاختلاجية Seizures: معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة ريت يتعرضون لنوباتٍ اختلاجية في بعض الأحيان خلال حياتهم. والأعراض تتفاوت من شخصٍ لآخرٍ، وتتراوح من تشنجاتٍ عضليَّةٍ متكرِّرَةٍ إلى نوبات صرعية Epilepsy.

• الانحناء غير الطبيعي للعمود الفقري (الجنف): الجنف شائعٌ في متلازمة ريت، ويبدأ عادةً ما بين عمر 8-11 سنةً.

• عدم انتظام ضربات القلب (خلل النظم القلبي): هذه المشكلة مهدِّدة لحياة العديد من الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة ريت.

• الإمساك (Constipation): وتعتبر مشكلةً شائعةً عند المصابين بمتلازمة ريت.

مراحل متلازمة ريت:

تقسم هذه المتلازمة عادةً إلى أربع مراحل:

• المرحلة الأولى: الأعراض و العلامات تكون غامضة ويسهل تجاوزها في المرحلة الأولى من هذه المتلازمة، والتي تبدأ ما بين 6 – 18 شهراً من العمر. قد يُظهر الأطفال في هذه المرحلة تواصلاً بصرياً أقل، كما يبدأ فقدان اهتمامهم بالألعاب. كما قد يظهر لديهم تأخراً في الجلوس أو الزحف.

• المرحلة الثانية: تبدأ هذه المرحلة ما بين السنة الأولى والرابعة من العمر، ويبدأ الأطفال تدريجياً بفقدان القدرة على التكلُّم وتحريك أيديهم بشكلٍ هادفٍ.

تبدأ في هذه المرحلة حركات اليدين غير الهادفة، والمتكرِّرة. الأطفال في هذه المرحلة يحبسون أنفاسهم أو يقطعونها أو يبكون أو يصرخون دون أيِّ سببٍ ظاهرٍ. كما أنَّه من الصعب عليهم أن يتحركوا بأنفسهم.

• المرحلة الثالثة: هذه المرحلة تعتبر مرحلة استقرار وتبدأ عادةً ما بين السنة الثانية والعاشرة من العمر وتستمر لعدة سنوات. على الرغم من استمرار مشاكل الحركة، إلَّا أنَّ السلوك يتحسَّن.

كما أنَّ الأطفال في هذه المرحلة يبكون بشكلٍ أقل ويصبحون أقل تهيُّجاً. كما يزداد التواصل البصري ويتحسَّن استخدام اليدين والعينين عادةً خلال هذه المرحلة.

• المرحلة الرابعة: تتميَّز هذه المرحلة بنقص الحركة، وضعف العضلات والجنف. كما لا تتراجع مهارات اليدين، والإدراك والتواصل بشكلٍ إضافيٍّ خلال هذه المرحلة. في الواقع، قد تتناقص حركات اليدين المتكرِّرة.

على الرغم من إمكانية حدوث موتٍ مفاجئٍ، إلَّا أنَّ متوسط العمر الافتراضي للأشخاص المصابين بمتلازمة ريت هو أكثر من 50 سنةً. يحتاج المرضى للعناية والمساعدة خلال حياتهم.

الأسباب:

معظم حالات الإصابة بهذه المتلازمة هي بسبب طفرة بالمورثة (MECP2)، والتي توجد على الصبغي (X)، على الرغم من وجود طفراتٍ في مورثاتٍ أخرى في بعض الحالات وعندها لا تتبع الأعراض النمط التقليدي.

تتضمَّن المورثة (MECP2) معلوماتٍ لصنع بروتينٍ خاصٍّ (MECP2) يعتبر حيوياً لتطور الدماغ. يمنع الخلل في هذه المورثة الخلايا العصبية في الدماغ من التطور بشكلٍ مناسبٍ.

على الرغم أنَّ هذه المتلازمة ناجمة عن طفرة وراثيةٍ، إلَّا أنَّ معظم الحالات متفرِّقةٌ ودون وجود تاريخٍ عائليٍّ للحالة.