15- متلازمة إهلر – دانلوس Ehlers-Danlos syndrome

متلازمة إهلر- دانلوس هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية المتعددة التي تصيب الأنسجة الضامة Connective tissues في الجلد والمفاصل وجدران الأوعية الدموية بشكل أساسي، ويعد النسيج الضام خليطاً مركباً من البروتينات والمواد الأخرى التي تزود البنى الأساسية بالقوة والمرونة ، وهو يغطي حوالي 95% من الجسم لذلك يندر المرضى الذين لا يطورون أعراضاً.

لهذا الاضطراب أكثر من 10 أشكال تشترك جميعها بإنتاج شاذ للكولاجين ومكونات النسج الضامة .

يتميز المصابون بهذه المتلازمة عادةً بالمفاصل فائقة المرونة والمطاطية، إضافة للجلد الهش الرقيق الذي يعجز عن تحمل غرز الخياطة بعد الإصابة بالجروح الكبيرة ، وفي شكلٍ أشد وأخطر بما يسمى متلازمة إهلر- دانلوس "الوعائية" قد يحدث تمزق في جدران الأوعية الدموية والأمعاء والرحم.

ولكن ما الذي يجعل النسيج الضام مفرط المرونة عند هؤلاء المرضى ؟

في بعض أشكال هذا الاضطراب الموروث تصاب المورثة المسؤولة عن تشكيل الكولاجين بطفرة ، مما يؤدي إلى إنتاج كولاجين شاذ ، وفي أشكال أخرى يتم إنتاج كولاجين طبيعي ولكن بكميات قليلة لا تفي بالمطلوب ، ومن المعلوم أن الكولاجين هو البروتين الأساسي الذي يشكل النسيج الضام في الجسم وهو البروتين الأكثر وفرة في الجسم (25-35% من بروتينات الجسم) ويوجد في القرنية ، الأوتار ، الغضاريف ، العظام ، الأوعية الدموية ، الأمعاء ، الأقراص الفقرية وعاج الأسنان.

ترتبط الأشكال المتنوعة لمتلازمة إهلر- دانلوس بأسبابٍ جينيةٍ مختلفة، بعضها متوارثٌ من الآباء ، فعند الإصابة بالنوع الوعائي على سبيل المثال فاحتمال تمرير المورثة المسؤولة عن المرض لكل من الأبناء يبلغ 50% .

ممّ يشتكي المصابون بهذه المتلازمة ؟

تتضمن أشيع الأعراض والعلامات لمتلازمة إهلر- دانلوس :

• مفاصل زائدة المرونة ، وذلك لرخاوة النسيج الضام الذي يربط بين المفاصل، فتتمكن المفاصل بذلك من الحركة بحرية أكثر بكثير من الحد الطبيعي، وتصاب المفاصل الصغيرة أكثر من الكبيرة، كما بإمكان المريض لمس ذروة أنفه عن طريق اللسان.

• جلد مطاطي ، قابل للسحب بعيدا عن الجسد وقد يكون ناعم الملمس لدرجة كبيرة .

• جلد هش، عند إصابته لا يشفى تماماً ، كما يسبب تمزق الغرز تاركاً ندبة فجوية قد تبدو رفيعة ومجعدة.

• كتل دهنية في مواقع يكثر الضغط عليها مثل الركب والأكواع وما حولها، تكون صغيرة وغير مؤلمة ، ويمكن رؤيتها على الصور الشعاعية.

تختلف شدة الأعراض من شخصٍ لآخر، فبعض المصابين قد يمتلكون مفاصل فائقة المرونة دون ظهور أيٍ من العلامات الجلدية الأخرى .

دعونا نتحدث قليلاً عن أخطر أنماط هذه المتلازمة وهي إهلر- دانلوس الوعائية :

يتسم المصابون بمتلازمة إهلر- دانلوس الوعائية عادةً بعلامات مميزة في الوجه ، تشمل أنفاً مدبباً، شفة علوية رقيقة، شحمة أذن صغيرة، وأعيناً متبارزة، بالإضافة إلى جلد رقيق وشفاف وسهل التكدم، كما تظهر الأوعية الدموية الأساسية للعين المجردة بشكلٍ واضح لدى أصحاب البشرة الفاتحة .

يمكن لهذا الشكل الوعائي الخطير إضعاف الشريان القلبي الأكبر (الأبهر Aorta)، إضافة لشرايين الكلى والطحال، حيث يمكن أن يؤدي تمزق أيٍ من هذه الشرايين إلى الموت، كما يمكن لهذ الشكل إضعاف جدران الرحم أو الأمعاء الغليظة وبالتالي تمزقها.

هل من علاج لهذه المتلازمة ؟

ليس هنالك علاجٌ شافٍ لمتلازمة إهلر- دانلوس، ولكن يمكن للعلاجات المتوفرة (دوائية وفيزيائية وجراحية) التحكم بالأعراض والوقاية من مضاعفات المرض.

العلاج الدوائي :

• الألم : في حال عدم كفاية مسكنات الألم الشائعة ( كالإيبوبروفين والنابروكسين ) قد يلجأ الأطباء لوصف أدوية أقوى لتخفيف الألم المفصلي والعضلي.

• ضغط الدم : بسبب هشاشة جدران الأوعية الدموية في بعض أنواع المتلازمة، قد يحاول الطبيب تخفيض الضغط الدموي لتخفيف الضغط الواقع على هذه الأوعية.

العلاج الفيزيائي :

تميل المفاصل ذات النسيج الضام الضعيف للانفصال في بعض الأحيان، لذا ينصح بالتمارين المخصصة لتقوية العضلات حول المفصل من أجل تثبيته .

العلاج الجراحي (نادراً) :

يتم الإصلاح الجراحي للمفاصل المصابة عند الانفصالات المتكررة، ولكن تعافي الجلد والنسيج الضام الخاص بالمفصل المصاب بشكلٍ تام بعد العملية لا يعد أمراً مضموناً .

المصادر:

هنا

هنا

مصدر الصورة:

هنا