الطب > متلازمات طبية
متلازمة دراكولا (البورفيريا):
هي مجموعة من المتلازمات الوراثية يُعتقَد أنها السبب في استيحاء شخصية دراكولا الأسطورية!
ويعود مصطلح البورفيريا بالقدم إلى اليونانية (بورفيراس) وكانت تعني اللون الأرجواني (القرمزي).
وهي طبيًّا ليست مرضًا واحدًا وإنما تشير إلى مجموعة أمراض (اضطرابات) التي تسبب تراكم المواد الكيميائية والتي تسمى البورفيرين في الجسم.
وعلى الرغم من أن البورفيرين موجود على شكل مادة في الجسم على نحو طبيعي لكن تراكمه ليس بالأمر الطبيعي والسبب وراء هذا التراكم هو التحور الوراثي.
أعراض البورفيريا:
تنقسم البورفيريا إلى نوعين:
1- البورفيريا الحادة: وفي هذا النمط تتأثر أعضاء الجهاز العصبي فيه، وقد يتأثر فيه الجلد أيضًا.
2- البورفيريا الجلدية: وهنا يتأثر الجلد، وتظهر الأعراض من الحساسية المفرطة من ضوء الشمس لكنه لا يؤثر في الجهاز العصبي.
ولكلٍّ من النوعين أعراض خاصة به، وتوجد بعض الأعراض الشائعة على النحو الآتي:
أعراض البورفيريا الحادة:
تتمثل بألم بطن حاد وإمساك وقيء وإسهال وألم في الذراع أو الرجل أو الظهر، وألم بالعضلات وتنميل ووخز وشلل وسخونة وتشوش وهلوسة وعدم القدرة على التركيز وانفصام الشخصية وارتفاع ضغط الدم.
أعرض البورفيريا الجلدية:
الهرش واحمرار الجلد المؤلم وتورم الجلد وتكوُّن البثرات واحمرار لون البول.
إنَّ البورفيريا الحادة نادرًا ما تصيب الشخص قبل سن البلوغ أو بعد انقطاع الدورة الشهرية، وهناك بعض حالات من البورفيريا الجلدية تظهر فيها الأعراض في مرحلة الطفولة أو الرضاعة أو الطفولة المتأخرة.
السبب في البورفيريا:
وهو داء ينجم عن خلل الجسم في إفراز مادة تسمى الهيماتين (الهيم).
وهذه المادة متوافرة في كافة أنسجة الجسم ولكن الكم الأكبر منها موجود في خلايا الدم الحمراء ونخاع العظام والكبد وهي المادة الرئيسية المكونة للهيموغلوبين.
وتشمل تلك المتلازمات عدّة أنواع (جلدية وعصبية) ويكمن السبب في تسميتها بـ (متلازمة دراكولا) في بعض أعراضها الظاهرية:
-بشرة المريض حساسة جدًّا اتجاه الشمس (يعيش البورفيريون في الظلام لتجنب تأثير الشمس المؤلم في بشرتهم)
- ونمو غير طبيعي في الأسنان التي قد تكتسب اللون البني المحمر (مما قد يوحي أنهم يتغذون على الدماء).
- ونمو غير طبيعي في الأظافر (فتصبح كالمخالب البنية).
- شعرانية زائدة في بعض الحالات.
- تغيرات (اضطرابات) في الشخصية.
- اكتئاب وانعزال عن المجتمع.
وتتضمن الأعراض الأخرى للبورفيريا الحادة (العصبية): آلام في الصدر والبطن والأطراف، فقدان الإحساس وضعف العضلات والتشنج، وتشمل مضاعفاتها المتأخرة الأذى الكلوي وسرطان الكبد والاكتئاب المزمن.
وتتضمن الأعراض الأخرى للبورفيريا الجلدية: البثور والألم والحكة وتورم البشرة، وتظهر غالبًا هذه الأعراض على الوجه والمناطق المكشوفة من الجسم بسبب تعرضها للشمس أو الأشعة فوق البنفسجية.
إنَّ السبب الأساسي وراء متلازمات البورفيريا الوراثية هو طفرة وراثية سببت خطأ في أحد المراحل المسؤولة عن اصطناع صبغة الهيموغلوبين (الدم)؛ إذ تشترك ثماني أنزيمات مختلفة في عمليات الاصطناع، ويسبب نقص أي من تلك الأنزيمات في تراكم مواد كيميائية وسيطة في اصطناع الدم، وتسمى البورفرين (ومنها اشتق اسم البورفيريا)، ويتحدد نوع البورفيريا بحسب نوع الأنزيم المفقود من الأنزيمات الثمانية.
العلاج:
1- تخفيف الأعراض قدر الإمكان عن طريق إيقاف الأدوية التي يتناولها المريض التي تزيد من حدة أعراض المرض، وعن طريق إعطاء المسكنات المناسبة أيضًا.
2- العلاج الفوري لأنواع العدوى والأمراض الأخرى التي تسبب الأعراض.
3- الحقن الوريدي لمادة الغلوكوز للمحافظة قدر المستطاع على سكر الدم.
4-الحقن الوريدي للسوائل لتجنب حدوث الجفاف.
5- الحقن بمادة الهيماتين (الهيم) بهدف تخفيف العبء عن الجسم لإنتاجها من ثم تقليل تراكم مادة البورفيرين.
6- شق الوريد فتُسحَب كمية من الدماء من إحدى الأوردة لتقليل معدلات الحديد ومن ثم التقليل من تركيز مادة الهيم.
7- الفحم النباتي النشط: ويؤخذ عن طريق الفم؛ إذ يعمل على امتصاص الكم الزائد من البورفيرين من ثم التخلص منه بأسرع طريقة ممكنة.
8- بيتا كاروتين: وهو علاج على المدى الطويل واليومي وهو طليعة الفيتامين أ الضروري للجلد والعين واللازم لزيادة تحمل جلد الإنسان لأشعة الشمس.
إنَّ البورفيريا وراثية فلا يمكن أن تكون مكتسبة لذلك يجب تحري وجود المرض لدى أقارب المريض خصوصًا من الدرجة الأولى.
وقاية المريض:
1- تجنب العقاقير المحفزة لظهور الأعراض، وهذا يعتمد على قائمة يعدها كل طبيب لمريضه تضمن الأدوية المسموحة والمحظورة لكل مريض على حِدة.
2- الابتعاد عن الكحول والمخدرات.
3- تقليل التعرض لأشعة الشمس.
4- ارتداء الملابس الساترة الواقية ودهن الكريمات الواقية وتجنب التعري للأشعة الشمسية القاسية.
مصدر الصورة: J Oral Maxillofac Pathol
المصادر:
هنا;
هنا;