متلازمة مارفان Marfan Syndrome

هي مرض وراثي يصيب النسيج الضام للجسم (النسيج الضام هو النسيج الذي يؤمّن بنية الجسم ويمنح القوة والمرونة للأوتار والغضاريف والأوعية الدموية والدسّامات القلبية والأعضاء الداخلية.....)، وبالتالي فإن أعراضها تشمل معظم الجسم، وبشكل رئيسي الجهاز العضلي الهيكلي والجهاز القلبي الوعائي.

سبب متلازمة مارفان هو طفرة في المورثة المسؤولة عن اصطناع بروتين الـ Fibrillin (وهو من البروتينات السكرية الضرورية لتشكيل الألياف المرنة الموجودة في النسيج الضام) والمحمولة على الصبغي 15. هذا الخلل يؤدي بدوره إلى شذوذ في البنية الكيميائية للنسيج الضام فيفقد قوته ومرونته.

تنتشر المتلازمة بنسبة حالة في كل 5000 شخص تقريباً، وتظهر بنسبة متساوية لدى الجنسين. من الممكن أن تورَّث من أحد الوالدين (كما في أغلب الحالات)، أو أن تظهر كطفرة جديدة، وتنتقل المتلازمة إلى الأبناء بنسبة 50% (أي في حال إصابة أحد الوالدين فإنه سينقل المرض إلى نصف أبنائه تقريباً- كمعدّل).

الأعراض والعلامات:

رغم كون سبب المرض ثابتاً، إلا أن درجته قد تختلف من شخص لآخر، وقد لا تظهر حتى سن البلوغ في بعض الحالات. تؤثر المتلازمة على الجهاز القلبي الوعائي والجهاز العضلي الهيكلي والعين والجلد والرئتين والجهاز العصبي....

يتصف المصابون بالمتلازمة بـ :

• القامة طويلة ونحيلة.

• الأطراف طويلة ونحيلة وضعيفة.

• الأصابع العنكبوتية Arachnodactyly : حيث تكون الأصابع وبشكل غير طبيعي طويلة ونحيلة .

• أسنان متراصّة Crowded teeth.

• الجَنَف Scoliosis : انحناء العمود الفقري.

• تشوهات جدار الصدر: الصدر المقعر والصدر الجُؤْجُؤي (صدر الحمامة).

• تشوهات قلبية : توسع الأبهر ، قصور الصمام الأبهري ، أمّهات الدم Aneurysms.

• القدم المسطحة.

أحد أهم المشاكل القلبية التي تسببها متلازمة مارفان هي تسلخ الشريان الأبهر Aortic dissection (والأبهر هوالشريان الذي ينقل الدم من القلب إلى باقي أنحاء الجسم)، حيث تسبب المتلازمة تمزق الطبقة الداخلية للأبهر وابتعادها عن الطبقة الخارجية مسبّبةً بذلك نزيفاً ضمن جدار الأبهر (بين الطبقتين الداخلية والخارجية) قد يكون مميتاً. في هذه الحالة يجب إجراء تدخل جراحي إسعافي لاستبدال الجزء المتضرر من الشريان.

قد تؤدي أيضاً إلى تدلّي الدسام التاجي Mitral Valve Prolapse (وهو الصمام الذي يسمح بمرور الدم من الأذين الأيسر إلى البطين الأيسر، ويمنع عودته بالاتجاه المعاكس)، مما يؤدي إلى تسارع ضربات القلب وضيق في النفس، وهذه الحالة أيضاً قد تحتاج إلى جراحة.

لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة مارفان، وبالتالي فإن العلاج يقتصر على مراقبة الأعراض والتخفيف من حدوث المضاعفات قدر الإمكان. وكون المتلازمة تؤثر على معظم أجهزة الجسم، فإن ذلك يتطلب فريقاً متكاملاً من الخبراء لمراقبة المضاعفات التي تحدث أياً كانت، ولكن تأتي الأولوية للأعراض المتعلقة بالجهاز القلبي الوعائي وذلك لكونها الأخطر حيث أنها تُعدّ السبب الرئيسي للوفاة عند هؤلاء المرضى.

المصادر: هنا

هنا

هنا

Image credit: Joeff Davis