داء السّماك

داء السماك Ichthyosis عبارة عن مجموعة من الاضطرابات التي تتميز بوجود بشرة جافة وسميكة أو حرشفيّة، كلمة "Ichthy" يونانيّة الأصل وتعني السمك، ويدعى هذا المرض بالسماك لأن الجلد السميك قد يأخذ شكل حراشف السمك.

داء السماك إما أن يكون موروثاً أو مكتسباً، عادةً ما يظهرالشكل الموروث في السنة الأولى من العمر وغالباً عند الولادة ويستمر طيلة حياة المريض، أما الشكل المكتسب فيحدث كنتيجة لمشاكل طبيّة تتضمن اضطرابات هرمونية أو التهابيّة أو خبيثة. وفي هذا المقال سنركز على السماك الموروث.

علامات وأعراض السماك*:

علامات وأعراض معيّنة ويعتمد ظهورها على النمط المعيّن للداء، وتشمل العلامات الأكثر شيوعاً: جلد جاف متقشر، احمرار، نفاطات (اندفاعات جلدية) أو تساقط وانفصال للجلد بشكل كبير، وتتضمّن الأعراض: حكة، ارتفاع في درجة الحرارة والألم.

ما الذي يسبب السماك ؟

إن الأشكال الموروثة من السماك تنتج عن طفرات في المورثات التي تنتقل من أحد الوالدين أو كليهما إلى الطفل، وفي بعض الحالات يكون الوالدين أنفسهم غير مصابين بالحالة، ولكن يحملون الطفرة الجينيّة، وفي حالات أخرى تحدث الطفرات بشكل عفوي في أثناء تشكل البويضة أو النطفة أو في أثناء حدوث الحمل أو بعد حدوثه بقليل.

بشكل عام تمّ الكشف عن طفرات في أكثر من 40 مورثة والتي تسبب الشكل الموروث من المرض.

كيف يتم تشخيص السماك ؟

يعتمد التشخيص على القصة المرضية والفحص السريري، وفي بعض الأحيان يتم طلب تحاليل دمويّة أو خزعات جلديّة لتشخيص الدّاء أولتحديد نمطه.

علاج السماك :

ليس هناك من علاج لداء السماك، وتعتمد المعالجة على تدبير علامات وأعراض المرض، ويتضمن العلاج استعمال الكريمات والغسولات أو المراهم المطرية والتي تخفف من التجفاف، الاستحمام المطول بالماء المملح أو بالمستحضرات الحاوية على الأسبرين واليوريا والتي قد تسهّل تقشّر الجلد.

في الحالات الشديدة يمكن استخدم مشتقات الفيتامين A والتي تدعى الريتينوئيدات Retinoids.

من هم الأطباء الذين يشخصون ويعالجون السماك ؟

يعالج السماك من قبل أخصّائي الجلديّة Dermatologist.

ما هي الأشكال المختلفة للسماك؟

هناك العديد من الأنماط المختلفة للسماك الوراثي، ومعظم هذه الأنماط تصيب الجلد فقط، وبعض المناطق من الجلد قد تكون أكثر تضرراً من غيرها.

الأنماط الأخرى للسماك بالإضافة إلى إصابتها للجلد فإنها تصيب أعضاءً داخليّة، وهذا مايدعى بالمتلازمات السماكية.

وعلى الرغم من الميل المتزايد لتصنيف السماك الوراثي بحسب الجينات المسببة له، إلاّ أنّ المظاهر السريريّة عادةً ما يتم تصنيفها ضمن خمس مجموعات من الأنماط.

1. السماك الشائع Ichthyosis Vulgaris: ويتميز بجفاف وتقشر خفيف للجلد، ويعتبر هذا النمط مع النمط الآخر المتعلق بالصبغي X من الأنماط الشائعة ويتظاهر كلا النمطين بشكل متشابه.

2. السماك الحال للبشرة Epidermolytic Ichthyosis أو ما يعرف سابقاً بفرط التقرّن الحال للبشرة: ويتميز بحراشف ثخينة شائكة داكنة ، كما أن الجلد يتنفط بسهولة بعد الكدمات (يتنفط أي تتشكل فيه نفاطات، والنفاطة عبارة عن اندفاع جلدي مملوء بسائل مصلي).

3. السماك الصفاحي Lamellar Ichthyosis: يتميز بحراشف كبيرة شبيهة بالصفائح مع ثخانة في الجلد.

4. احمرار الجلد السماكي الخِلقي Congenital Ichthyosiform Erythroderma: يتميز بحراشف ناعمة مع احمرار في الجلد.

5. السماك الموضَّع Localized Ichthyosis: ويتميز بجلد سميك متحرشف يصيب مناطق معينة من الجسم كراحة اليدين وأخمص القدمين.

ما هي الأبحاث التي تجرى بشأن داء السماك؟

تركّز الأبحاث المتعلقة بالسماك على فهم الأسباب المؤدية لهذا المرض، وعلى إيجاد علاجات أكثر فعاليّة.

على الرغم من تحديد المورثات المسؤولة عن أغلب حالات السماك، إلا أنه لايزال يوجد بعض الأشخاص المصابين بالسماك وليس لديهم طفرات في أيٍّ من المورثات المعروفة، ولهذا السبب لايزال الباحثون يبحثون عن المورثات المسؤولة عن هذا المرض، كما أنهم يبحثون عن طرق للتأثير على المورثات المسؤولة عن الداء للتخلص منه.

كما يتم العمل على تطوير مستحضرات صيدلانيّة تتضمن مرطبات جديدة للبشرة أو مستحضرات تليّن الطبقة الخارجية من الجلد وتبقيها رطبة أكثر.

كما تم تطوير مستحضرات جديدة موضعيّة، تقوم بتليين الكيراتين، وهي المادة البنيويّة الرئيسية في الطبقة الخارجية من الجلد.

*الفرق بين العرض والعلامة: العرض هو ما يشتكي منه المريض كالألم والغثيان مثلاً، أما العلامة فهي ما يكتشفها الطبيب بالفحص السريري كتضخم الطحال مثلاً.

المصدر:

هنا