داء كروتزفيلد جايكوب؛ (Creutzfeldt-Jakob disease (CJD

البروتينات القاتلة

يعد CJD من الأمراض العصبية التنكسية (المخربة للخلايا العصبية) الناتجة عن البريونات Prions، وهي قليلة الشيوع؛ إذ تُقدر نسبة الإصابة في العالم بحالة واحدة لكل مليون شخص، وعلى الرغم من ندرته، لكنه قاتل؛ إذ تتفاقم الأعراض بسرعة لدى المريض وقد يصل للوفاة في غضون سنة تقريبًا من بدئها (1).

لكن ما هي البريونات Prions وكيف تتشكل؟

 تُعرف البريونات بأنها جزيئات بروتينية مُعدية، وتسبب العديد من الأمراض العصبية الانحلالية Neurodegenerative القاتلة لدى الإنسان والحيوان، وهي تنتمي لعائلة البروتينات، لذلك تتألف من مجموعة من سلاسل الأحماض الأمينية Amino Acids (المكون الأساسي للبروتينات)، ولكن الفرق يكمن أنه في الحالة الطبيعية بعد أن تجتمع هذه الأحماض خطيًا، تطوي الخلية (تحول السلسلة لشكل ثلاثي الأبعاد) هذه السلاسل لتأخذ الشكل الفراغي المناسب لأداء وظيفتها المحددة، وهنا يكمن الخلل، إذ يحدث خطأ أثناء هذه العملية مما يجعل البروتين غير قابل للاستخدام فتتشكل البريونات، وتتراكم ضمن الخلايا العصبية في الدماغ مسببةً تشكل المزيد من البريونات ثم موت الخلية العصبية (3,2).

والآن بعد أن تعرفنا على البريونات لنكمل حديثنا عن داء كروتزفيلد جايكوب، ولنبدأ بالحديث عن أنماط هذه المرض:

النمط الفرادي (المتفرق) Sporadic: يُعد أشيع الأنماط؛ إذ يحدث لدى شخص عشوائي دون وجود سبب واضح (عفويًا)، ويُعتقد أنه نتيجة حدوث طفرة (تبدل) في أحد الجينات ضمن الـ DNA مما يجعلها مسؤولة عن إنتاج بريونات عوضًا عن البروتين الطبيعي.

النمط المتبدل Variant: يحدث نتيجة إصابة الإنسان بسلالات من البريون المسبب لداء جنون البقر، وذلك نتيجة تناول لحوم الأبقار المصابة.

النمط العائلي أو الوراثي Familial or Inherited: ينتج عن وجود طفرة في أحد جينات الـ DNA لدى أحد الأبوين فيورثها للأبناء مما يؤدي لإصابتهم بالمرض، وتظهر أيضًا الأعراض لدى الوالدين بعمر الخمسينات مما يجعل اكتشاف الحالة قبل الزواج صعبًا.

النمط الناتج عن المعالجة الطبية Iatrogenic: تبدي البريونات مقاومة لطرق التعقيم التقليدية المستخدمة في تنظيف المعدات الجراحية، مما يعني إمكانية انتقالها من الشخص المصاب للأداة خلال خضوعه للجراحة ثم لشخص سليم في حال عدم التعقيم جيدًا(3).

وكما ذكرنا بأن CJD يُعد من الأمراض القاتلة فغالبًا يموت المرضى خلال سنة من بدء الأعراض، فيعاني المصاب في المراحل الأولى من دوار، وصداع، وتعب، واضطرابات في النوم، ثم تترقى لتظهر اضطرابات الذاكرة، والمشاكل السلوكية، وفقدان قدرة تناسق الحركات، وغيرها الكثير، وبالتالي تشمل الأعراض الجانب العصبي والنفسي للمصاب مما يؤثر بدرجة كبيرة على حياته (4).

ولكي يكون التشخيص دقيقًا ومؤكدًا لوجود CJD لا تكفي المعلومات السريرية، ولكن ثمة حاجة لوسائل مساعدة مثل تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي MRI، والذي أظهر فائدة كبيرة في وضع التشخيص، بالإضافة لأخذ عينات من السائل الدماغي الشوكي Cerebrospinal Fluid (سائل يحيط بالدماغ والنخاع الشوكي ويؤدي وظائف عديدة) ثم تحليله للبحث عن بروتينات معينة تشير لوجود المرض، وتُجرى اليوم دراسات عديدة للاستفادة من عينات الدم والبول في تشخيص المرض (5).

وعلى الرغم من إمكانية وضع التشخيص وكشف المرض، ولكن لا يوجد علاج شافِ أو علاج يوقف تطور المرض، إذ تهدف المعالجة الطبية لتخفيف الأعراض الموجودة، والمساعدة على تحسين جودة حياة المريض (1).

المصادر: