علاقة ظهور بقع القهوة بالحليب عند الأطفال والأورام الليفية العصبية

الورم الليفي العصبي (Neurofibromatosis - NF) هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تسبب تشكلَ الأورام على الأنسجة العصبية. يوجد ثلاثة أنواع للورم العصبي الليفي: الورم العصبي الليفي 1 (NF1)، والورم الليفي العصبي 2 (NF2)، و(schwannomatosis).

عادةً ما يُشخَّص (NF1) في مرحلة الطفولة، في حين يُشخَّص (NF2) و(schwannomatosis) عادة في مرحلة البلوغ المبكرة. وقد تكون الأورام المصاحبة لهذه الاضطرابات حميدة وأحيانًا قد تصبح خبيثة.

وتتنوع الأعراض من خفيفة إلى مضاعفات؛ مثل فقدان السمع وضعف التعلم ومشكلات القلب والأوعية وفقدان البصر والألم الشديد (1,2).

لنفصِّل الحديث عن الورم الليفي العصبي الأول (NF1) الذي يُدعى أيضًا داء فون ريكلينهاوزن (Von Recklinghausen's):

هو حالة تؤثر في الجلد والهيكل العظمي وجزء من الجهاز العصبي خارج الدماغ والجهاز العصبي المحيطي في الحبل الشوكي (3).

وينتج عن طفرات وراثية تنتقل عن طريق أحد الوالدين لدى 50% من الحالات، ويعتمد نوع الورم على موقع حدوث الطفرة؛ إذ ينتج (NF1) عن طفرة في الكروموسوم 17، هذا الكروموسوم يرمّز بروتين يسمى (neurofibromin) الذي بدوره ينظم نمو الخلايا ويثبط انتشار الأورام، والإصابة بهذه الطفرة تسبب عوزًا فيه مما يؤدي إلى نمو خلوي غير منتظم (1,2,4).  

عادة ما يُشخَّص الورم العصبي الليفي 1 (NF1) في مرحلة الطفولة كما ذكرنا، وقد تكون بعض العلامات ملاحظة عند الولادة أو بعدها بفترة قصيرة وتكون خفيفة إلى معتدلة.

تشمل العلامات والأعراض ما يأتي:

- بقع مسطحة بنية فاتحة على الجلد (بقع القهوة بالحليب)، هذه البقع غير المؤذية عادة ما تكون موجودة عند الولادة أو تظهر خلال السنوات الأولى من الحياة، وبعد الطفولة تتوقف البقع الجديدة عن الظهور.

- نمش في منطقة الإبط أو الفخذ.

- نتوءات صغيرة على قزحية العين (عقيدات ليش) وهي لا تؤثر في الرؤية.

- نتوءات ناعمة بحجم حبة البازلاء على الجلد أو تحته ويمكن أن تنمو أيضًا داخل الجسم، وفي بعض الأحيان، تنمو هذه النتوءات على عديد من الأعصاب (الورم الليفي العصبي الضفيري) وقد يزداد عدد الأورام الليفية العصبية مع تقدم العمر.

- تشوهات العظام مثل الجنف.

- ورم العصب البصري (الورم الدبقي البصري).

- صعوبات التعلم ومن الشائع أيضًا اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD) وتأخر الكلام.

- كبر ​​حجم الرأس ​​بسبب زيادة حجم الدماغ.

- قصر القامة.

- اضطراب طيف التوحد.

- ارتفاع الضغط (2,3).

في كثير من الحالات، يكون أول أعراض الورم العصبي الليفي من النوع 1 (NF1) هو بقع القهوة بالحليب، ومع التقدم بالسن يصاب الأشخاص بأورام ليفية عصبية؛ وهي أورام حميدة يمكن أن تؤثر في أي عصب في الجسم ويمكن أن تسبب تهيجًا للجلد أو تلفًا للأعصاب أو تؤثر في مظهر الشخص، إضافة إلى ذلك؛ قد تصبح بعض هذه الأورام سرطانية.

وأكثر أنواع الأورام السرطانية شيوعًا هي أورام غمد الأعصاب المحيطية الخبيثة (4).

ولتشخيص المرض سيراجع الطبيب التاريخ المرضي للعائلة ويتضمن الفحص:

- فحص البصر

- فحص السمع و التوازن

- التصوير الطبي الشعاعي (MRI, X-ray, CT-scan).  

- فحص جيني مورثي.

ومع ذلك ليس من الممكن دائمًا إجراء تشخيص أكيد في مرحلة الطفولة المبكرة لأن ظهور بعض الأعراض يستغرق سنوات.

وفي حالة الاشتباه في NF1، قد يوصى بإجراء مزيد من الاختبارات مثل اختبارات الدم أو الخزعة (2).

يُعدُّ الشخص الذي لديه 2 على الأقل من هذه التظاهرات الآتية مصابًا بـ NF1:

- 6 بقع قهوة بحليب أو أكثر، يجب أن يزيد قطر هذه البقعة -في العالم العربي والإسلامي- على 5 مم عند الأطفال الصغار وأن يزيد قطرها على 15 مم بعد البلوغ.

- 2 أو أكثر من الأورام الليفية العصبية.

- النمش حول الإبطين أو الفخذ.

- الورم الدبقي البصري.

- 2 أو أكثر من عقيدات ليش.

- تغييرات عظمية.

- أحد الوالدين أو الأخ مصاب بالورم الليفي العصبي (5).

لا يوجد علاج حاليًّا لـ NF1. ويشمل العلاج المراقبة المنتظمة وعلاج أي مشكلات عند حدوثها ويشمل:

- الجراحة: لإزالة الأورام وتحسين تشوهات العظام.

- الدواء: للسيطرة على الأعراض الثانوية، مثل ارتفاع ضغط الدم.

- الدعم النفسي.

- تسكين الألم (2).

يمكن أن تساعد المراقبة والعلاج الدقيق الأشخاص المصابين بمرض NF1 على عيش حياة كاملة، ومع ذلك هناك خطر للإصابة بمشكلات خطيرة.

فيما يخص السيدات المصابات ب NF1  فيتمتع معظمهن بحمل صحي، ولكن قد يزداد عدد الأورام الليفية العصبية بسبب التغيرات الهرمونية، وكذلك  فالإصابة به قد تزيد نسبة الإصابة بسرطان الثدي عند السيدات قبل عمر ٥٠ سنة (4).

المصادر: