متلازمة الأجيل

تُعدُّ متلازمة الأجيل -والتي تُعرف بمتلازمة خلل التنسج الشرياني الكبدي- متلازمةً جهازيةً تصيب عدةَ أعضاء؛ منها: الكبد على نحو رئيسي، والقلب، والعظام، والعيون، والكليتان.

تنتقل انتقالًا وراثيًّا جسميًّا سائدًا، وتُعدُّ الإصابة الكبدية من أهم خصائص متلازمة الأجيل؛ إذ يظهر اليرقان في خلال الأشهر الثلاثة الأولى من عمر الرضيع نتيجةً للركودة الصفراوية التي تُعزى إلى قلة الأقنية الصفراوية داخل الكبد، ويرتفع البيلروبين في الدم المسؤول عن ظهور اليرقان (1-3).

وتختلف أعراض متلازمة الأجيل من شخص إلى آخر؛ فقد تكون الأعراض عند بعض المرضى خفيفةً وغير مُلاحظة، في حين قد يطور بعضهم اختلاطاتٍ مهددةً للحياة، وعادةً ما يحمل الأشخاص المصابون ملامحَ وجهيةً مميزةً تتضمن فرطَ التباعد بين العينين، والذقن المدبب، والجبهة العريضة (1,2).

وتتضمن هذه المتلازمة إصاباتٍ جهازيةً أخرى؛ مثل الشذوذات القلبية التي تتراوح من نفخات قلبية حميدة إلى تشوهات بنيوية خطيرة، أشيعُها تضيق الشرايين الرئوية التي تحمل الدم من القلب إلى الرئتين، إضافة إلى تضيق الأوعية في مختلف أجزاء الجسم كتلك التي تروي الكليتين، والتي تصل إلى عسر تصنع كلوي. كذلك تُشاهد الشذوذات العينية مثل تسمك قوس القرنية الذي قد يسبب تشوشًا في الرؤية، فضلًا عن تنكس في الشبكية التي تحمل الإشارات الضوئية إلى الدماغ، ويمكن مشاهدة شذوذات عظمية مثل فقرات الفراشة (تشبه الفراشة شكليًّا) على صورة الأشعة البسيطة ولكنها غالبًا لا تحمل أيةَ خطورة (2).

يعتمد تشخيص متلازمة الأجيل على الأعراض المميزة للمتلازمة من خلال التقييم السريري، و قد يكون التشخيص صعبًا بسبب التنوع الكبير بالأعراض، وعلى الرغم من أن الدراسة النسيجية للكبد قد تُبدي قلة الأقنية الصفراوية (أحد الخصائص الرئيسية للمتلازمة)؛ فإنها قد تغيب عند بعض الرضع المصابين بالمتلازمة؛ لذلك قد يُلجأ في التشخيص إلى الفحص الجيني الجزيئي (2).

ويهدف علاج متلازمة الأجيل إلى تدبير الأعراض، فمثلًا يُعطى حمض اليورسوديوكسيكوليك للمصابين بالركودة الصفراوية لتسهيل حركة الصفراء (2)، كذلك قد يُلجأ إلى العمل الجراحي بإجراء تحويلة صفراوية خارجية، وقد يضطر المريض لزرع الكبد (3)، وتتضمن المعالجات الأخرى إعطاءَ المكملات الغذائية المحتوية على الفيتامينات عند المصابين بسوء الامتصاص، وتُعالج الإصابات الكبدية والقلبية حسب الطريقة المعتادة (لا اعتبارات خاصة)، أما الشذوذات الفقرية ومعظم المظاهر العينية لا تتطلب أي تداخل (2).

المصادر: