متلازمة برادر ويلي Prader-Willi syndrome

متلازمة برادر ويلي هي اضطراب جينيٌّ معقدٌ يصيب عدة أجهزة في الجسم، وينشأ بسبب قلة التعبير الجيني للجزء الأبوي من الصبغي 15. وهي أشيعُ متلازمة تسبِّبُ سمنةً مهددةً للحياة وأولُ اضطرابٍ في البصمة الوراثية اكتُشِفَ عند الإنسان.

يعدُّ خلل الوطاء في الدماغ سبباً لعديدٍ من المظاهر السريرية التي نراها في هذه المتلازمة مثل: فرط الشهية للطعام، وعدم استقرار درجة حرارة الجسم، ودرجة التحمل العالية للألم، واضطرابات التنفس في أثناء النوم، إضافةً إلى عديدٍ من المشكلات الغدية (1) .

تختلفُ التظاهرات السريرية للمرض باختلاف العمر. فالأعراض التي تُشاهد منذ الولادة تتضمن كلَّاً من نقص المقوية العضلية، وملامح مميزة للوجه مثل: العيون لوزية الشكل، وضيق المنطقة الجبهية والصدغية، وميلان الفم للأسفل، ورقة الشفة العليا. بالإضافة إلى ضعف منعكس المص والرضاعة ومن ثمَّ فشل النمو، والاستجابة الضعيفة للمنبهات، والبكاء بصوت خافت، ونقص تطور المناسل.

أما في فترة الطفولة المبكرة وحتَّى سنَّ البلوغ، فالعلامة الأساسية للمرض تبدأ في عمر السنتين تقريباً، وهي الشهية المفرطة للطعام والجوع الدائم وبذلك زيادة كسب الوزن. الأعراض الأخرى في هذه المرحلة العمرية هي قصور الأقناد، وإعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة وصعوبات التعلم، واضطراب السلوك والنوم، وتأخر التطور الحركي مثل المشي والجلوس، ومشكلات النطق، والأيدي الصغيرة  (2).

يؤكِّد التشخيص عن طريق الاختبارات الجينيَّة التي تُجرى خاصةً عند الأطفال المولودين حديثاً ويُلاحظ لديهم رخاوة شديدة.

إن هذه المتلازمة ليست مهدِّدة للحياة بحدِّ ذاتها ولكن، الشراهة للطعام وزيادة الوزن قد تؤدي إلى مشكلات مرتبطة بالبدانة مثل: الداء السكري من النمط الثاني، وقصورِ القلب، واضطرابات التنفس والاختناق بالطعام. أما إذا ضُبط الوزن بالحمية المناسبة عندها ستتحسن نوعية الحياة لدى المصابين لدرجة قد تصبح أقرب للحياة الطبيعية (3).

 يكون العلاج حسب العمر والأعراض. فعند الرضع تستخدم تقنيات خاصة للرضاعة. وعند الأطفال الصغار يُعدُّ العلاج الفيزيائي مهماً لتقوية العضلات وكذلك المعالجة المقوِّمة للنطق واللغة والعلاج السلوكي باتباع برامج خاصة، إضافةً إلى اتباع حمية مناسبة وممارسة التمارين الرياضية. 

قد تشفى الخصية الهاجرة Cryptorchidism لدى الذكور وحدها ولكن، غالباً ما يتطلب العلاج علاجاً هرمونياً أو جراحياً أو كليهما. وقد يُعطى هرمون النمو لزيادة الطول وإنقاص الشحم في الجسم وتحسين الأداء الحركي. وتُعطى الهرمونات الجنسية لإظهار الصفات الجنسية الثانوية أيضاً.

يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي الذهاب إلى المدارس التقليدية، ويمكنهم إنجاز عديدٍ من الأمور التي يمكن لأقرانهم عملها أيضاً. إلا أنهم يحتاجون بالطبع إلى الدعم والاحتواء من المحيط والعائلة والمدرسة (4) .

تقدر نسبة الوفيات الناجمة عن المرض 3% في السنة. وإنّ أهم الاختلاطات التي تؤثر في نوعية الحياة وطول مدتها هي السمنة المَرضية، والاضطرابات النفسية السلوكية، والمشكلات الهضمية والجلدية، وتوقف التنفس في أثناء النوم، والتهاب الوريد الخثري. ونتيجة لقصور الأقناد، فإن الأشخاص المصابين لا ينجبون إلا في حالات نادرة؛ إذ سُجِلَ حالتان فحسب لطفلين من أمهات مصابة بمتلازمة برادر ويلي. 

وتنصح العائلات التي تُشخص لديهم هذه المتلازمة بإجراء استشارة وراثية في أثناء الحمل؛ إذ توجد عدة اختبارات جينية تساعد في التشخيص، ولكن يبقى اختبار مثيلة الدنا DNA methylation هو الاختبار الأفضل (5) .

المصادر: