متلازمة ويليامز Williams Syndrome

متلازمة ويليامز (Williams Syndrome) هي اضطراب وراثي نادر(1) يوجد منذ الولادة (2)، يؤثر على العديد من أجزاء الجسم (3)، ويتّسم بتأخر في التطور المعرفي أو صعوبات في التعلم (4)، وخصائص شخصية فريدة، وسمات مميزة في الوجه، ومشاكل في القلب والأوعية الدموية (5).

تُصيب هذه المتلازمة الإناث والذكور بالتساوي ومن جميع الأعراق (1)، وسبب هذه المتلازمة هو حذف المادة الوراثية من منطقة محددة على الصبغي السابع (5). 

يشترك أغلب المصابون بمتلازمة ويليامز في مجموعة واسعة من السمات الجسدية والاجتماعية والمعرفية (التفكير واكتساب المعرفة). يتمتع المصابون بمتلازمة ويليامز بشخصية اجتماعية (1)، إذ إنهم ودودون للغاية (3) ولا يخافون من الغرباء (1). ولكن تنتشر بينهم اضطرابات نقص الانتباه وفرط الحركة (ADHD)، ومشاكل القلق والرهاب (2).

عادة ما يواجه المرضى صعوبة في القيام بالمهام البصرية المكانية مثل الرسم ولكنهم يميلون إلى القيام بالمهام التي تشمل النطق، والموسيقا، والتعلم بالتكرار على نحو جيد (5).  

تشمل الاضطرابات الجسدية: ملامح وجه مميزة، بما في ذلك جبهة عريضة، وخدين ممتلئين مع شفة علوية طويلة، وفم واسع (5) وذقن صغير، مع جسر أنف مسطح. وكذلك يعاني العديد من المصابين مشاكل سنية، فقد تكون الأسنان متباعدة، أو أصغر حجمًا من الطبيعي، أو يكون شكل الأسنان غريباً (1).

وقد يعاني بعض المرضى مشاكل في النمو، مثل انخفاض الوزن عند الولادة (1)، أو فشل نمو في مرحلة الطفولة (3). وكذلك عادةً ما يكون طول البالغين المصابين بالمتلازمة أقل من المعدل (1).

بالإضافة إلى ذلك، فقد يواجه الرضيع المصاب مشاكل في التغذية، بما في ذلك صعوبة في البلع، وبطء في تناول الطعام (1). في حين تشمل الأعراض الإضافية لهذه المتلازمة: مشاكل قلبية وعائية، مثل التضيق فوق الصمام الأبهري Supravalvular aortic stenosis، كما قد يعانون ارتفاعاً في ضغط الدم (5)، ومشاكل في الكلى، وكذلك مشاكل في العضلات والمفاصل. بالإضافة إلى المغص، الفتوق، وارتفاع كالسيوم الدم (1).

تشخّص متلازمة ويليامز عن طريق الفحص الجيني، الذي يحدد وجود عملية حذف دقيقة على الذراع الطويلة من الصبغي السابع(3).

ليس هناك حاليًا علاج شافٍ لمتلازمة ويليامز، ويهدف العلاج المطبق إلى دعم المريض ومعالجة الأعراض(1)، وتختلف طرق العلاج بين المرضى بحسب الأعراض الخاصة التي يعانيها كل مريض(4)، فقد يكون هناك العديد من المشاكل البدنية والتطورية والفكرية والاجتماعية الموجودة، والتي تتطلب فريق من المختصين للتعامل معها، ويمكن أن تشمل خيارات العلاج: علاج النطق، والتدريب الاجتماعي، والمتابعة الدقيقة لمشاكل القلب والأوعية الدموية وأي مشاكل أخرى يمكن أن تسبب اختلاطات ومضاعفات، مع تصحيح المشاكل القلبية الوعائية إذا لزم الأمر، وعلاج الأسنان والعظام (1).

المصادر: