متلازمة بيكويث ويدمان Beckwith-Wiedemann syndrome

متلازمة بيكويث ويدمان (Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS هي أكثر اضطرابات فرط النمو والسرطان شيوعًا، وتحصل المتلازمة نتيجة لطفرة في الكروموزوم 11، وتُشير التقديرات إلى أن 1 من كل 10500 ولادة حيَّة يكون مصابًا بهذه المتلازمة، ولكن قد تكون نسب الإصابة أعلى؛ إذ إنّ التقديرات لا تشمل الأفراد الذين يعانون إصابات معتدلة لا تُشخَّص، وتكون نسبة الإصابة متساوية بين الجنسين (1-2).

تختلف الأعراض السَّريرية من مريض لآخر، ويُشكل الانتقال العائلي (الموروث) للإصابة ما نسبته 5-10% من المصابين؛ في حين أن حدوث المتلازمة لدى قرابة 14% يكون مجهول السَّبب (1).

تشمل السِّمات المرتبطة بهذه المتلازمة زيادة وزن الولادة لما يفوق المتوسط، وزيادة النمو بعد الولادة (عملقة) (1)، ويكون الأطفال المصابون أطول من أقرانهم ثم يبدأ النمو في التباطؤ عند بلوغهم سن الثامنة تقريبًا، إذ لا يكون البالغون المصابون بهذه المتلازمة طوال القامة طولًا زائدًا، ويحدث أحيانًا تضخم غير طبيعي في جانب واحد من الجسم (فرط النمو الجانبي) مما يؤدي إلى نمو غير متناظر، وكذلك تتظاهر المتلازمة بأخاديد في شحمة الأذن وتشوهات في الوجه (1-3).

يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة بيكويث ويدمان لسانًا كبيرًا غير طبيعي مما يعيق البلع والتنفس والكلام، ويُولد بعضهم ولديهم عيوب في جدار البطن تشمل القيلة سريَّة أو الفتق السرِّي، وتشمل السِّمات الرَّئيسية الأخرى للمتلازمة أعضاء البطن الكبيرة غير الطبيعية وتشوهات الكلى (3).

كذلك ترتفع نسبة خطورة الإصابة ببعض الأورام في هذه المتلازمة، وتُشكِّل السرطانات الجنينية نسبة 8% وأكثرها شيوعًا ورم ويلمس Wilms tumor (ورم في الكلية)، والورم الأرومي الكبدي hepatoblastoma (ورم الكبد)، والورم الأرومي العصبي (ورم الخلايا العصبية) neuroblastoma، والساركوما العضلية المخططة  (ورم الأنسجة الرخوة) rhabdomyosarcom، وسرطان الغدة الكظرية adrenal carcinoma المصدر (1).

ويعاني بعض المصابين انخفاض نسبة سكر الدم في الأيام الأولى للولادة ومرحلة الطفولة، ويعود ذلك إلى فرط النمو أو الإفراز المفرط للأنسولين من البنكرياس، وتكون أعراض انخفاض السكر الوليدي خفيفة وعابرة عند معظم الأطفال، ومع ذلك إن لم يُجرَ الكشف المبكر وإجراء العلاج المناسب؛ فقد تؤدي إلى  مضاعفات عصبية (1).

يحتاج العلاج إلى متابعة دورية وإجراء الفحص بالأمواج فوق الصوتية وتحري ألفا فيتوبروتين Alpha-fetoprotein (AFP) كل ثلاثة أشهر حتى عمر الأربع سنوات، ويُلجَأ إلى التدخل الجراحي في بعض الحالات ( 2-3).

المصادر: