بيلة الهوموسيستين عندما تقول مورثاتنا كلمتها - الجزء الثاني

ما الأعراض الظاهرة عند مرضى بيلة الهوموسيستين؟

لا يُبدي مولود بيلة الهوموسيستين أية أعراض ظاهرية شاذَّة؛ إذ تبدأ الأعراض والعلامات بالظهور في سنوات الطفل الأولى، وتشمل عادة:

1. قصر نظر حادٍّ وحدوث خلع بعدسة العين (ما يؤهب لحدوث العمى).

2. شحوب في لون الشعر والبشرة.

3. قامة طويلة ونحيلة.

4. أصابع يد طويلة ونحيلة.

5. عظام هشَّة وضعيفة.

6. تأخُّر في التطور والنمو.

7. صعوبة التعلُّم وأداء المَهمات الذهنية.

8. اضطرابات سلوكية وعاطفية.

إضافة إلى الأعراض السابقة الذكر؛ لُوحظ لدى مرضى بيلة الهوموسيستين غير المعالج ازديادُ خطورة الإصابة بالسكتات الدماغية strokes واضطرابات الجهاز الوعائي. ومن الجدير ذكره أنّه لم يُبَت حتى الآن أن الهوموسيستين هو العامل المُسبِّب لحدوث الاضطرابات الوعائية تلك؛ إذ كشفت الدراسات الحديثة أن انخفاض مستويات الهوموسيستين المَصليَّة لم يترافق بالضرورة مع انخفاض احتمال ظهور علامات سريرية معيَّنة مثل تصلُّب الشرايين والجلطات.

كيفية تشخيص الهوموسيستسن وفحوصه المخبرية:

من المؤكَّد أن التشخيص المبكر للمرض والبَدء بالعلاج المترافق مع اتباع الحميات الغذائية الصحيحة يُخفِّف من وطأة المرض ويمنع ظهور بعض الأعراض. بدايةً ينظر الطبيب المعالج إلى السوابق/التاريخ العائلي إضافة إلى سوابق المريض نفسه، ويُجري بعض الفحوص السريرية لتقييم الحالة العامة، متبوعًا بالفحوص المخبرية من أجل قياس تركيز الهوموسيستين عن طريق أخذ عينة دموية مسبوقة بصيام مدة 10 ساعات، ثم يُحكم على النتيجة بناءً على القيم المحددة من قبل المخبر الذي أُجري فيه الاختبار، ولكن عمومًا تُصنَّف قِيَم تركيز الهوموسيستين كالآتي:

I. الطبيعي (أقل من 13 ميكرومول/ل)*.

II. المرتفع على نحو معتدل (13- 60 ميكرومول/ل).

III. المرتفع على نحو حاد (60 - 100 ميكرومول/ل).

أيضًا يمكن إجراء اختبار آخر خاص بحديثي الولادة يدعى اختبار جوثري Guthrie test تُكشَف بواسطته المستويات المرتفعة من الأحماض الأمينية: فينيل آلانين - لوسين – ميثيونين. ويُجرى مسحًا screening في بعض المناطق.

وكذلك يُلجَأ في بعض الأحيان إلى التصوير المقطعي المحوسب CT أو التصوير بالرنين المغناطيسي MRI للكشف عن السكتات الدماغية، إضافة إلى التصوير الشعاعي الروتيني الذي قد يظهر عن طريقه وجود الشذوذات العظمية الهيكلية.

كيفية العلاج والزمر الدوائية الواجب أخذها:

مجموعة فيتامينات B الثلاثية: B9 (حمض الفوليك) - B6 (بيريدوكسن) - B12 (كوبالامين). تشترك جميعها في عملية استقلاب الهوموسيستين في الدم؛ لهذا عادةً ما يُنصح مرضى بيلة الهوموسيستين بالإكثار من تناول الأطعمة الغنية بالفولات كنبات الهليون والخضار الورقية مثل السبانخ والخس، إضافة إلى الحبوب كالعدس والحمص. وفي حال كانت الإضافات الغذائية غير كافية لإحداث فرق ملحوظ في مستويات الهوموسيستين؛ تُعطى المكمِّلات الغذائية الفموية.

تساعد مكملات الفيتامين B6 على منع ظهور الاضطرابات السلوكية والذهنية لدى بعض الأطفال، وكذلك تُخفِّف من حدَّة الأذى اللاحق بالعين والعظام ومن تشكُّل الخثرات.

إضافة إلى ذلك فإن فيتامين B9 والبيتين Betaine يخفضان المستويات العالية بشدة من الهوموسيستين، خصوصًا لدى الأطفال الضعيفي الاستجابة لمكملات فيتامين B6.

ختامًا ننبه لأنَّ ظهور الأعراض الواردة في المقال لدى الطفل لا تجزم إصابته بالمرض، فمن المهم جدًّا عرض حالته على الطبيب المختص لإجراء الفحوص اللازمة واتِّخاذ الإجراءات العلاجية الفورية في حال إيجابية الإصابة.

للاطلاع على الجزء الأول للمقال والاستزادة في معرفة خلفية المرض ومنشئه الإمراضي: هنا

*هامش:

ميكرومول/ليتر، أو μmol/L.

وحدة قياس؛ إذ: 1مول= 1000000 ميكرومول.

المصادر:

1- هنا

2- هنا

3- هنا

4- هنا