الطب > مقالات طبية
الرَّنح وتوسع الشعيرات Ataxia-Telangiectasia AT - الجزء الأول
1) ما الرَّنح - توسع الشعيرات؟
بحسب مشفى الأطفال في فيلاديلفيا Children's hospital of Philadelphia؛ هو حالة نادرة موروثة تُصيب الجهاز العصبي والجهاز المناعي وأجهزة أخرى في الجسم.
2) التعريف: AT هو حالة وراثية مُتنحية؛ إذ يرث الشخص نسختين غير عاملتين من جين يُدعى ATM ليكون مصابًا؛ أما الأشخاص الذين يرثون نسخة واحدة فقط غير عاملة يُدعَون بـ"حاملي المرض".
3) تواتر المرض: AT يُصيب واحدًا من كل 40,000 إلى 100,000 شخص في الولايات المتحدة، ويُصيب كلًّا من النساء والرجال من كل الأعراق على السواء.
4) الأسباب : AT يَنتُج عن طفرات في مناطق معينة في معلومات الفرد الوراثية؛ فهو يتطور في حال وجود طفرات في جين الـ ATM المسؤول عن تكوين أنزيم يُدعى بـ(سيرين ثريونين كيناز) ذي الوظائف العديدة، ومنها:
-كابح ورمي.
-مُنسِّقٌ لتصحيح شريط الـ DNA.
-تَجنُّب أنواع مُعيَّنة من السرطانات؛ مثل اللمفوما واللوكيميا.
5) التشخيص والعلامات السريرية : يعتمد تشخيص AT بدئيًّا على مؤشرات سريرية محدَّدة :
1- قد تظهر لدى الأطفال المصابين بـ AT (ما بين عمر سنة واحدة إلى 4 سنوات) العلامات الآتية:
-فشل وظيفي مُخيخي متدرِّج مثل؛ الكلام المتداخل.
-لا أدائية حركية بصرية أو ما يُدعَى بـ(العينين الخرقاوين)؛ وهي صعوبة في تحريك العينين من جانب إلى آخر.
-مشية غير منتظمة.
-رَنح جذعي: عدم القدرة على الحفاظ على وضعية طبيعية.
-مُخيخ صغير: يُلاحَظ غالبًا في التصوير بالرنين المغناطيسي؛ لكن قد يكون ذلك غير واضحٍ لدى الأطفال الصغار جدًّا
*ملاحظة : تزداد صعوبة المشي مع مرور الوقت عند الأطفال المصابين، ثم مشكلات في التوازن وتناسق اليدين وحركات رجفية غير إرادية وتشنُّج عضلي واضطرابات في الوظيفة العصبية (التهاب عصبي)؛ إذ تدفع هذه المشكلات الحركية الأشخاصَ عادةً إلى الكرسي المُدولَب في عمر المراهقة.
2- تظاهرات سريرية أخرى:
-توسُّع الشعيرات في بياض العين والجلد: وتظهر عادةً في عمر الـ 6 سنوات.
-عيب مناعي: يظهر عند 60-80% من المصابين بـ AT.
-أخماج متكررة.
-حساسية للأشعة المؤيّنة.
-كِبَر مُبكِّر مع ظهور شعر رمادي.
-شذوذات في الغدد الصمِّ مثل مرض السكري من النمط 2 وقامة قصيرة مع بلوغ متأخر.
-خطر متزايد في تطور اللوكيميا واللمفوما.
3- أعراض عينية : حسب جامعة Arizona الأمريكية؛ فإنَّ الرَّنح البصري الحركي هو علامة مبكِّرة تتمثل في صعوبة حركات التتبع الخفيفة في العين؛ ما يجعل المرضى يُحرِّكون رؤوسهم جهةَ محاولتهم التمعن في النظر، وقد يكون هذا مفيدًا في تشخيص الـ AT لدى الأطفال المصابين برنح مُخيخي.
4- تظاهرات جهازية : توسع الشعيرات؛ وهو موجود على صيوان الأذن والخدود والساعد ويظهر عادة بعد ظهور العلامات العصبية.
6) التظاهرات الفيزيولوجية المرتبطة بالـ AT: تختلف في خطورتها بين الأفراد وذلك بالاعتماد على إذا ما كان بروتين الـ ATM غائبًا كليًّا أم لا؛ إذ إنَّ أنشطة المصابين بعدم وجود بروتين الـ ATM تكون أخطر مع الإصابة بالتهابات أخرى أكثر شيوعًا، إضافة إلى أنَّ مستويات الغلوبيولينات المناعية تكون أقلَّ مع انتشار أعلى في اللمفوما المعتمدة على الخلايا البائية مقارنة بالأشخاص الحاملين المرض، وعلى الرغم من ذلك فإنَّ العلامات السريرية للـ AT تختلف قليلًا من عائلة إلى أخرى في مراحل المرض المُتقدمة.
*ملاحظة: نجد معدل ذكاء الأشخاص المصابين بالـ AT طبيعيًّا؛ لكن استجاباتهم الحركية والكلامية بطيئة غالبًا.
7) فحص الـ AT: هناك العديد من الفحوص المخبرية المُستخدَمة لدعم التشخيص السريري تُجرى عند ظهور الأعراض؛ وهي:
- تركيز ألفا فيتبروتين في المصل AFP.
- تحليل الصبغيات.
- تقدير مستويات بروتين ATM.
- قياس الحساسية للأشعة.
ولتأكيد تشخيص الإصابة بالرنح وتوسُّع الشعيرات نلجأ إلى الفحوص الآتية:
- شجرة العائلة.
- الفحص الجيني.
المصدر: