التالاسيميا Thalassemia

تعد التالاسيميا من الاضطرابات الدموية الوراثية، حيث يقوم الجسم فيها فيها بتشكيل خضاب دم أو هيموجلوبين Hemoglobin شاذّ، والهيموغلوبين هو البروتين الموجود في الكريات الحمر والذي يقوم بنقل الأوكسجين إلى الأنسجة. يؤدي هذا المرض إلى تحطّم زائد في الكريات الحمر مما يؤدي لحدوث فقر الدم Anemia.

أسماء أخرى للتالاسيميا :

فقر دم البحر المتوسّط، فقر دم كولي، التالاسيميا بيتا، التالاسيميا ألفا.

الأسباب :

يتكون الهيموغلوبين من بروتينين: الغلوبين ألفا والغلوبين بيتا .

تحدث التالاسيميا عندما تصاب المورّثة المسؤولة عن تشكيل واحد على الأقلّ من هذين البروتينين.

للتالاسيميا نمطان رئيسيان :

التالاسيميا ألفا: وتحدث عندما تغيب المورّثة أو المورّثات المسؤولة عن تشكيل الغلوبين ألفا، أو عندما تصاب بالطفرة.

التالاسيميا بيتا: وتحدث عندما يحدث نقص أو طفرة في المورّثة المسؤولة عن تشكيل الغلوبين بيتا.

تصيب التالاسيميا ألفا بشكل شائع الأشخاص من جنوب شرق آسيا والشرق المتوسط والصين والأشخاص من أصول إفريقية.

تصيب التالاسيميا بيتا الأشخاص المتوسّطيّين (ذوي العلاقة بالبحر الأبيض المتوسط) وبشكل أقل الصينيين وباقي الآسيويين والأمريكيين الأفارقة.

للتالاسيميا عدة أنواع أو أنماط، ويندرج تحت كل نوع عدد من الأنواع الفرعية. يتضمّن كلا نمَطَي التالاسيميا ألفا وبيتا الأشكال التالية:

التالاسيميا الكبرى والتالاسيميا الصغرى.

حتى يصاب الشخص بالتالاسيميا الكبرى فعليه أن يرث المورّثات الطافرة من كلا الوالدين.

أما التالاسيميا الصغرى فتحدث عندما يرث المريض المورثة الطافرة من أحد الأبوين فقط. وعادةً يكون المصابون بالتالاسيميا الصغرى حاملين فقط للمرض، بدون أن تظهر عليهم أية أعراض.

التالاسيميا بيتا الكبرى تدعى أيضاً فقر الدم كولي Cooley's anemia.

عوامل الخطورة للإصابة بالتالاسيميا:

العِرق: الآسيويون، الصينيون، سكان منطقة البحر الأبيض المتوسط، العرق الأمريكي الإفريقي.

وجود قصة عائلية لهذا المرض .

الأعراض :

إنّ أشدّ أشكال التالاسيميا ألفا الكبرى تسبّب الإمْلاص Stillbirth (أي ولادة وليد ميت)، حيث يموت الجنين في أثناء الولادة أو في المراحل الأخيرة من الحمل.

يكون الأطفال الذين يولدون بالتالاسيميا الكبرى (فقر دم كولي) طبيعيّين عند الولادة، ولكن يتطوّر لديهم فقر دم شديد في السنة الأولى من الحياة.

تتضمن الأعراض الأخرى:

تشوّه عظام الوجه.

التعب.

نقص النمو.

ضيق النفس.

جلد أصفر (يرقان).

الأشخاص المصابون بالتالاسيميا الصغرى (سواء كانت ألفا أو بيتا) تبدو كريّاتهم الحُمر صغيرة الحجم تحت المجهر، ولكن من دون أن تظهر عليهم أعراض.

الفحوصات والاختبارات:

يُظهر الفحص السريري وجود ضخامة في الطحال.

تؤخذ عينة من الدم وترسل إلى المختبر لإجراء التحاليل عليها:

• سوف تظهر الكريات الحمر صغيرة ومشوّهة تحت المجهر.

• تعداد الدم الكامل CBC سيظهر وجود فقر دم.

• رَحَلان الخُضاب hemoglobin electrophoresis سيُظهر وجود شكل شاذ من الهيموغلوبين أو الخضاب.

• بإجراء تحليل المورّثات يمكننا كشف التالاسيميا ألفا التي لا يمكن كشفها برحلان الخضاب.

العلاج:

يتضمّن علاج التالاسيميا الكبرى عادةً نقل الدم وتعويض الفولات (حمض الفوليك، وهو الفيتامين B9).

عند نقل الدم يجب عدم تناول مكمّلات الحديد معه، إذ أنّ تجمّع الحديد في الجسم بكميات كبيرة سيؤدي إلى أذيّات متعدّدة في الأعضاء.

الأشخاص الذين يتلقّون عدداً معتبراً من وحدات الدم يجب علاجهم بخالبات الحديد (العلاج بالخَلْب chelation therapy) التي تقوم بطرح الحديد الفائض من الجسم.

قد يساعد زرع نقي العظم في الشفاء عند بعض المرضى وخاصة الأطفال.

إنذار المرض Prognosis:

تسبب التالاسيميا الشديدة الموت المبكر نتيجة حدوث قصور القلب، حيث تحدث الوفاة بين عمر 20 و 30 سنة. إن النقل المنتظم للدم والعلاج بخالبات الحديد قد يحسّن من النتائج.

الأشكال الأقل عدوانية من التالاسيميا عادة لا تؤثر على مأمول الحياة (أي السنوات المتوّقع أن يعيشها الشخص).

الاستشارة الوراثية وفحص الأبوين قد يساعد الأشخاص الذين لديهم قصة عائلية لهذا المرض عند التخطيط لإنجاب الأطفال.

الاختلاطات الممكنة:

التالاسيميا الكبرى غير المعالجة ستؤدي إلى قصور القلب ومشاكل كبدية، وستجعل المريض أكثر أُهبة (عُرضة) للإصابة بالإنتانات أو العداوى المختلفة.

قد يساعد نقل الدم في جعل بعض الأعراض تحت السيطرة، إلا أنّ تكدّس الحديد في الجسم من شأنه التسبّب بأذيّة في القلب أو الكبد أو الغدد الصم.

متى نتصل بالطبيب الأخصائي:

أنت أو طفلك لديه أعراض التالاسيميا.

ظهور أعراض جديدة بعد العلاج من التالاسيميا.

المصدر: هنا

مصدر الصورة: هنا