الطب > متلازمات طبية
63- متلازمة فانكوني
اضطرابٌ يصيبُ النبيباتِ الكلويةَ، ويتميزُ بفقدانِ بعضِ المستقلَباتِ (مثل الحموضِ الأمينيةِ والسكرِ والكالسيوم والفوسفات) والأملاحِ التي تُطرحُ في البولِ بدلاً من أن يعادَ امتصاصُها من النبيباتِ إلى الدّمِ. (للمزيد عن عمل الكلية إليكم مقالنا عن تشريح الكلية هنا ).
سُمّيتِ المتلازمةُ باسمِ طبيبِ الأطفالِ السويسري غويدو فانكوني Guido Fanconi الذي وصفها بشكلٍ كاملٍ لأولِ مرةٍ، وتسمى أيضاً متلازمةَ دي توني-فانكوني، وهي مختلفةٌ عن مرضِ فقرِ الدمِ لفانكوني.
الأسباب:
قد تنجمُ متلازمةُ فانكوني عن أسبابٍ وراثيةٍ تتمثلُ بجيناتٍ مَعِيبَةٍ أو أمراضٍ وراثيةٍ معينةٍ، أو قد تكون مكتسبةٌ في وقتٍ لاحقٍ من الحياةِ نتيجةُ للأذيةِ الكلويةِ، وهناكَ حالاتٌ من المتلازمةِ تحدثُ دونَ أيِّ سببٍ معروفٍ.
ومنَ الأسبابِ الشائعةِ لمتلازمةِ فانكوني لدى الأطفالِ عيوبٌ وراثيةٌ تجعلُ الجسمَ غيرَ قادرٍ على هضمِ ومعالجةِ بعضِ الموادِ مثل:
• السيستينCystine (الداء السيستئينيCystinosis، وهو السببُ الأشيعُ لمتلازمةِ فانكوني عند الأطفال).
• الفركتوز Fructose (عدمُ تحملِ الفركتوز Fructose Intolerance).
• الغالاكتوز (الغالاكتوزيمياGalactosemia).
• الغليكوجين (أمراض تخزين الغليكوجين).
أسبابٌ أخرى تؤدي لظهورِ المرضِ لدى الأطفالِ:
• التسممُ نتيجةَ التعرضِ للمعادنِ الثقيلةِ (مثل الرصاصِ أو الزئبقِ أو الكادميوم).
• متلازمة لوي Lowe Syndrome وهي اضطرابٌ وراثيٌّ نادرٌ في العينين والدماغِ والكليتين.
• داء ويلسون Wilson Disease وهو اضطرابٌ في استقلابِ النحاسِ وإطراحهِ.
أما لدى البالغين فيمكنُ أن تظهرَ المتلازمةُ نتيجةَ الأذيةِ الكلويةِ الناتجةِ عن عدةِ عواملَ منها:
• بعضُ الأدويةِ التي تؤذي الكليتين مثل الأزاثيوبرين والتيتراسايكيلن والريفامبيسين والعلاج بدواءِ تينوفوفير لمرضى عوزِ المناعةِ البشريِّ المكتسبِ، وغيرها من الأدوية.
• زرعُ الكلية.
• الورمُ النقويُّ العديدُMultiple Myeloma.
• الداءُ النشوانيُّ البدئيُّ
تبقى الآليةُ المرضيةُ لمتلازمةِ فانكوني غيرَ واضحةٍ حتى الآن، هذا ويصبحُ الشكلُ الوراثيُّ واضحَ الأعراضِ خلالَ السنةِ الأولى من العمرِ،أما الشكلُ المكتسبُ فقد يحدثُ في أي عمرٍ.
الأعراض:
تتعلقُ الأعراضُ بالعاملِ المسببِ للمتلازمةِ، ويؤدي فقدانُ المستقلَباتِ والأملاحِ إلى:
• طرحِ كمياتٍ كبيرةٍ من البولِ ما يؤدي لبُوالٍ وعُطاشٍ، وقد ينتهي بالتجفافِ.
• الفشلِ في النموِّ نتيجةَ فقدِ الأحماضِ الأمينيةِ، وهوَ المظهرُ السريريُّالأميزُ لمتلازمةِ فانكوني إذ يكونُ المريضُ قصيراً ضعيفَ البنية.
• ألمٍ عظميٍّ نتيجةَ فقدِ الكالسيوم والفوسفات، وقد يصلُ إلى تلينٍ عظميٍّ وكساحٍ.
• حماضٍ كلويٍّ أنبوبيٍّ، وقد يصلُ إلى القصورِ الكلويِّ المزمنِ خلالَ العقدِ الأولِ من العمرِ بغيابِ العلاجِ المناسبِ.
التشخيص:
يشكلُ التقصي الدقيقُ للقصةِ العائليةِ للمريضِ عاملاً هاماً للكشفِ عن أيِّ أمراضٍ وراثيةٍ كالداءِ السيستئينيCystinosis، وتُشَخَّصُ متلازمةُ فانكوني وفقاً للفحوصِ التي تؤكدُ وتكشفُ الفقدَ الكبيرَ للأملاحِ والمستقلَباتِ في البولِ، كفحوصِ الحموضِ الأمينيةِ والسكرِ والمغنزيوم والفوسفات والصوديوم وحمضِ البول.
العلاج:
يعتمدُ العلاجُ في البدايةِ على تعويضِ السوائلِ والأملاحِ المفقودةِ في البولِ لدرءِ التجفافِ، ومعالجةِ الحماضِ، ويمكنُ اتباعُ بعضِ الحمياتِ الغذائيةِ التي تعتمدُ على إزالةِ الغالاكتوز من الغذاءِ في حالةِ فرطِ غالاكتوز الدم او إزالةِ الفركتوزِ من الغذاءِ في حالةِ عدمِ تحملِ الفركتوز.
ولأنَّ متلازمةَ فانكوني قد تنتجُ عن أمراضٍ مختلفةٍ عديدةٍ، فإن إنذارَها وعلاجَها يعتمدُ على العاملِ المسبب.
المصدر: