الطب > متلازمات طبية
61- متلازمة بيير روبين Pierre robin syndrome
تظهرُ متلازمة بيير روبن عند الطفل منذ الولادة، إذ يملك الطفل فكاً سفلياً صغيراً ولساناً متراجعاً للخلف نحو الحلق ويعاني من صعوبةٍ في التنفس.
وتبلغ نسبة انتشارها حوالي 1 من كلِّ 8500 طفلٍ حيّ، وتنتشرُ بنفس النسبة عند الذكور والإناث إلا في أحد الأشكال الوراثية المرتبطة بالجنس.
الأسباب:
لا يُعرفُ السّببُ الحقيقيُّ الكامنُ وراء هذه المتلازمة، وربما تكون جزءاً من العديد من المتلازمات الوراثية. ويُعتقدُ أنَّ نمط الوراثة في هذه المتلازمة هو من النمط الجسدي المُتنحي autosomal recessive ويوجد نمطٌ آخرُ مرتبطٌ بالجنس يترافق مع تشوهاتٍ قلبيةٍ وتشوهاتٍ بالقدم clubfeet.
وتوجد ثلاث نظرياتٍ لتفسير هذه المتلازمة:
- النظرية الميكانيكية: وهي الأكثر قبولاً، تبدأ هذه المتلازمة بنقص تصنُّعِ الفك السفلي مما يجعل اللسان مرتفعاً في جوف الفم وينتج عنه انشقاقُ الحنك بسبب منعِ انغلاقِ جزئيه. وقد يلعب نقصُ السائلِ الأمنيوسي دوراً في هذه الآلية، إذ يسبب نقصُ السائل تشوهاً في شكل الذقن وتراجعاً بالتالي للسان ومنعاً لالتحام طرفي شراع الحنك.
- نظرية النضج العصبي: لُوحظ وجودُ تأخرٍ في النضج العصبي من خلال تخطيط العضلات الكهربائي electromyography في عضلات اللسان والسويقات البلعومية والحنك، كما لُوحظ وجودُ بطءٍ في النقل العصبي في العصب تحت اللسان. ويَدعمُ هذه النظريةَ تحسُّنُ الحالة التلقائي مع العمر.
- نظرية الخلل العصبي في الدماغ البيني rhombencephalic dysneurulation: إذ يرتبط تنظيم النورونات في الدماغ البيني بالمشاكل الكبرى في تطور الأعضاء.
الأعراض:
- انشقاق الحنك الرخو soft palate cleft.
- ارتفاع قبة الحنك high arched palate.
- صغر حجم الفك السفلي وصغر الذقن: بنسبة 91%، وتُحلُّ هذه المشكلة مع تقدُّم العمر حيث يَصِلُ الفك لحجمه الطبيعي بعمر 5-6 سنوات.
- تراجع الفك السفلي نحو الخلف.
- تكرُّر الإنتاناتِ الأُذُنية بنسبة 80% والتشوهاتِ الأذنية ونقصِ السمع من النوع التوصيلي غالباً.
- فتحةٌ صغيرةٌ في سقف الفم قد تسبب نُوَبَ شردقةٍ وارتجاعَ الأطعمة إلى الأنف.
- وجود أسنانٍ في فم الطفل منذ ولادته.
- كبر حجم اللسان بالمقارنة مع الفك الصغير.
وقد تترافق المتلازمة مع تظاهراتٍ أخرى عينيةٍ وقلبيةٍ وتشوهاتٍ بالجهاز الهيكلي والعصبي.
الفحوص والاختبارات:
يمكن تشخيص هذه المتلازمة عبر الفحص السريري فقط. وتفيد استشارة أخصائيي الوراثة في نفي المشاكل الأخرى المرتبطة بهذه المتلازمة.
العلاج:
في معظم الحالات فإن المعالجة المحافظة والمراقبة المستمرة كافيةٌ.
يُمنع وضعُ الأطفال المصابين بهذه المتلازمة على ظهورهم لمنعِ تراجع اللسان إلى الخلف وسدِّ الطرق الهوائية. ويُنصح باعتماد الوضعية البطنية prone للطفل، وتتم المحافظة على التهوية عبر مجموعةٍ من الإجراءات كالقُنيَّات الهوائية الفموية والقناع الحنجري والأنابيب الأنفية البلعومية والتنبيب لمدة قصيرة (أقل من أسبوعين).
يجب أن يتمَّ إطعام الطفل بحذرٍ شديدٍ لتجنُّب الشّرَق (الغُصة) أو استنشاق الأطعمة إلى الطريق الهوائي. ويمكن تجنُّب هذه الاختلاطات عبر تغذية الطفل وهو في وضعية الجلوس وقد يتم اللجوء للتغذية عبر أنبوبٍ أنفيٍّ معدي أو فموي معدي وقد نلجأ أحياناً لتفميم المعدة gastrostomy.
العلاج الجراحي: وتلعب شدةُ المشاكل التنفسية الدورَ الرئيسي في اتخاذ القرار الجراحي وتليها مشاكل التغذية.
وعلى الرغم من وجود عددٍ كبيرٍ من التداخلات الجراحية المذكورة إلا أن خزع الرغامى tracheostomy يبقى أشيعَها. (إجراءُ فتحةٍ مباشرةٍ في العنق إلى الرغامى).
كما يتم التداخل الجراحي على انشقاق شراع الحنك غالباً بعمر 6-18 شهر، وحالما يتم تصحيح مشكلة الحنك يمكن الوقاية من الاختلاطات الأذنية ومعالجة نقص السمع التوصيلي عند الطفل عبر وضعِ أنابيبِ تهويةٍ في غشاء الطبل.
الإنذار:
قد تتحسن مشاكل الإطعام والشَّرَق مع تقدُّم الطفل بالعمر نتيجةً لنموِّ الفك السفلي. ويبقى الخطر الأكبر ناتجاً عن عدم حماية الطرق الهوائية.
الاختلاطات:
- صعوبة التنفس وخصوصاً أثناء النوم.
- نُوَب الشَّرَق.
- قصور القلب.
- الموت.
- صعوبة الإطعام.
- نقص الأكسجة والأذيات الدماغية (التالية لصعوبة التنفس).
- ارتفاع التوتر الرئوي.
المصادر: